亚洲栽培稻是世界上最重要也是最古老的粮食作物之一，在亚洲文明和日常生活中扮演着举足轻重的角色。水稻起源问题也引起了广泛研究兴趣。关于水稻的起源与驯化，最早的科学探讨可追溯到19世纪。经过一个多世纪来自不同学科研究者的不断探索，已经积累了大量水稻驯化起源知识。然而，关于水稻驯化的一个核心问题:水稻驯化是单次起源还是多次起源，尚没有统一结论。不同的研究得到了看似矛盾的结论，这很大程度上是由于水稻的第一基因库（包含栽培稻和近缘的野生稻）复杂的群体结构和不同亚群间频繁的基因交流所导致。因此，系统地阐释水稻第一基因库的群体结构，对于理解水稻驯化和起源至关重要。同时，对水稻第一基因库的深入理解，也有助于充分、有方向性地挖掘水稻农家种和野生稻的遗传资源，因此，这对水稻育种实践也具有重大的指导意义。　　本研究中，我们对美国农业部所收集的水稻微核心种质材料进行重测序，系统研究其群体结构并用于重要农艺性状的全基因组关联分析。水稻微核心种质材料由来源于美国水稻种质资源库收集的全球116个国家和地区的18，000多份材料系统发展而来，很好代表了栽培稻的遗传多样性。采用基因组学手段，对这份材料进行群体结构解析，我们发现栽培稻群体中复杂的分化、混杂模式，这很可能反应了水稻驯化过程中的“分化-杂交”循环。同时，通过一系列数据模拟研究并应用于水稻微核心群体，我们证明了低深度测序在自交物种关联分析中有着很大的效力。对于直链淀粉含量和粒长这两个性状，我们通过关联分析直接鉴定到导致性状差异的突变位点，显示了关联分析很高的分辨率。对于种皮颜色，一个在水稻驯化中被人工选择的性状，我们鉴定到了一个新的主效数量性状位点。已知的种皮颜色基因能够很好解释粳稻和籼稻的种皮颜色变异，而我们新鉴定的位点特异性存在于另外一个水稻亚群，aus。结合之前已克隆的基因位点，我们能够很好地解释aus中的种皮颜色变异。这一新基因位点的发现提供了一个水稻驯化过程中趋同进化的例子，也暗示着aus有着相对独立于粳稻和籼稻的驯化历史。同时，水稻微核心种质作为一个农家品种的集合，本研究对其进行基因组测序和基因型鉴定并与所有研究者们分享，为水稻重要农艺性状的进一步挖掘并用于育种实践提供了良好的平台。　　我们将水稻微核心种质的基因组数据和已经公开的野生稻基因组数据整合，深入研究了水稻第一基因库的群体结构。运用全基因组分子标记，我们从野生稻群体中鉴定出4个野生稻特异的亚群，它们各自有着独特的地理分布。更为重要的是，我们证明了大量野生稻基因中混杂了栽培稻成分。而从栽培稻到野生稻的基因流既通过花粉传播，也通过种子逃逸的渠道。实际上，大多我们认为的野生稻，很可能代表着不同阶段的野化栽培稻。与这一假说一致的是，我们从很多野生稻基因组上的驯化相关位点检测出了与人工选择相关的选择性清除的痕迹。更重要的是，从栽培稻到野生稻的基因流有着明显的地理分布模式，而这种地理分布模式和不同亚群的栽培稻种植区域有着很好的吻合。因此，我们认为，野生稻群体实际上是一个杂种群，与栽培稻之间有着广泛的基因交流，也随着栽培稻的驯化一起共进化。