目的:结直肠癌（Colorectal Cancer,CRC）是一种常见的消化道恶性肿瘤,在我国CRC的发病率和死亡率呈逐年上升趋势,成为日益突出的公共卫生问题和社会问题。维生素D是结肠癌的保护因素,在体内必须转化为活性维生素D(1alpha,25 dihydroxy vitamin D_3,1,25-（OH）₂D₃)才能与维生素D受体（Vitamin D receptor,VDR）结合发挥其生理作用,其中1-ɑ羟化酶是维生素D活化的关键限速酶。1-ɑ羟化酶编码基因细胞色素P45027B1（Cytochrome P450 27B1,CYP27B1）与VDR基因存在明显多态性,其多态性可以通过影响基因表达及基因产物结构和功能而参与CRC的发生发展。本研究采用病例对照研究探讨CYP27B1rs10877012、rs4646536和VDR rs2228570位点多态性与CRC易感性、临床病理特征及生化指标的关系,为CRC的临床诊治提供新思路。研究方法:选择2018年1月¹0月在中国医科大学附属第一医院收治的CRC患者303例作为病例组,同期经年龄性别匹配的其他疾病患者286例作为对照组,进行病例对照研究。采用问卷调查的方法收集研究对象的基线资料,包括一般人口学资料和生活习惯调查;通过病案查询系统获取CRC患者临床病理资料和生化指标。用口腔棉拭子采集研究对象口腔黏膜细胞,提取样本DNA;采用引物序列特异性PCR扩增技术检测各基因位点多态性。计算并比较各位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布,以及与CRC临床病理特征、生化指标的关系。采用Epidata 3.1建立数据库,SPSS 20.0统计软件进行数据统计分析,t检验、χ²检验、秩和检验、Logistic回归等统计方法进行数据分析处理。结果:1、本次研究病例组303例（男:183例,女:120例）,平均年龄63.10±10.04岁,对照组286例（男:164例,女:122例）,平均年龄62.06±8.10岁,两组在年龄、性别间分布均无统计学意义（P>0.05）。2、CRC常见影响因素筛选结果显示CRC家族史、吸烟、饮酒、饮食不规律、饮食油腻是CRC发生的危险因素。3、rs10877012、rs4646536、rs2228570位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。4、rs10877012位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布差异均无统计学意义（P>0.05）;按年龄分层分析后,在年龄>60岁人群中,rs10877012位点基因型分布与CRC患病风险相关（P<0.05）。5、rs4646536位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布差异均无统计学意义（P>0.05）;按年龄和性别进行分层分析后,结果显示病例组与对照组基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）。6、rs2228570位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布差异有统计学意义（P<0.05）;按年龄和性别进行分层分析后,在年龄≤60岁人群中,rs2228570位点基因型及等位基因频率分布与CRC患病风险相关（P<0.05）;在女性人群中,rs2228570位点基因型分布与CRC患病风险相关（P<0.05）。7、rs2228570位点基因型分布与TNM分期、分化程度之间存在相关性（P<0.05）;处于M分期患者及组织分化程度为低分化和粘液腺癌患者携带CT基因型的比例更高。8、rs2228570位点基因型分布与血清D-二聚体（D-Dimer,D-D）水平之间存在相关性;携带CT基因型的CRC患者血清D-D水平高于CC基因型携带者,两者差异具有统计学意义（P<0.05）。结论:1.CRC家族史、吸烟、饮酒、饮食不规律、饮食油腻是CRC发生的危险因素。2.rs10877012位点多态性与CRC易感性无关联,但可能影响年龄>60岁人群的患病风险;rs4646536位点多态性与CRC易感性无关联;rs2228570位点多态性与CRC易感性相关联,可能主要影响年龄≤60岁和女性人群的患病风险。3.rs2228570位点多态性与CRC患者临床TNM分期及组织分化程度相关。4.rs2228570位点多态性与CRC患者血清D-D水平相关。