【摘 要】
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目的:探究体质指数（body mass index,BMI）及PXDNL基因与原发性闭角型青光眼（primary angle-closure glaucoma,PACG）的关系。方法:本研究共纳入1805名PACG患者和2895名对照者,其中临床分析纳入了742名PACG患者和1585名对照者,基因关联分析纳入了1182名PACG患者和1415名对照者。所有参与者均接受了详细的问诊、完整的眼科检查
【基金项目】
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汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心（Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong,JSIEC）资助的院内课题（项目编号:19-031）；
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目的:探究体质指数（body mass index,BMI）及PXDNL基因与原发性闭角型青光眼（primary angle-closure glaucoma,PACG）的关系。方法:本研究共纳入1805名PACG患者和2895名对照者,其中临床分析纳入了742名PACG患者和1585名对照者,基因关联分析纳入了1182名PACG患者和1415名对照者。所有参与者均接受了详细的问诊、完整的眼科检查、身高体重测量、血液生化检测。通过电子病历系统导出所有受试者的一般资料、病史、眼部生物学参数和血生化指标,分别采用logistic回归和线性回归分析评估BMI与PACG和眼部生物参数的关系。对外周静脉血提取DNA后,通过Taq Man技术对PXDNL基因的3个突变位点（PXDNL rs16916207、PXDNL rs11985241和PXDNL rs79394014）进行基因分型,并分析该3个突变位点与PACG和眼部生物参数的关联性。结果:多元logistic回归分析显示,较低的BMI与较高的PACG患病风险显著相关（P＜0.001）,尤其是在急性PACG患者中。多元线性回归分析表明,BMI每增加1 kg/m2,眼轴长度将增加0.038 mm、中央前房深度增加0.020 mm、晶状体位置后移0.013 mm、角膜直径增加0.013 mm、晶状体厚度减少0.015 mm（P＜0.001）。基因关联分析发现,PXDNL rs11985241和rs16916207与急性PACG显著相关（等位基因模型:P=0.004,纯合子模型:P=0.011）;携带PXDNL rs11985241-rs16916207 CT单倍型的受试者比携带TG单倍型的受试者发生急性PACG的风险高（OR=1.25,P=0.004）;携带rs11985241 C或rs16916207 T等位基因的急性PACG受试者的体重明显低于携带相应保护性等位基因者。结论:较低的BMI与较高的PACG患病风险有关;低BMI人群具有更拥挤的眼前节解剖结构;PXDNL基因可能是一个新的急性PACG相关基因。
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