【摘 要】
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背景儿童脓毒血症是儿科重症监护病房（Pediatric Intensive Care Unit,PICUs）的常见病种,也是造成患儿死亡的主要原因之一。然而,脓毒血症的发病机制尚不完全清楚,遗传因素是其中影响因素之一。已有研究发现核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与脓毒血症易感性有关,SNP可能在未来成为脓毒血症的预测工具。一种长链非编码RNA S
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背景儿童脓毒血症是儿科重症监护病房（Pediatric Intensive Care Unit,PICUs）的常见病种,也是造成患儿死亡的主要原因之一。然而,脓毒血症的发病机制尚不完全清楚,遗传因素是其中影响因素之一。已有研究发现核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与脓毒血症易感性有关,SNP可能在未来成为脓毒血症的预测工具。一种长链非编码RNA SOX2重叠转录本（SOX2OT）可能在线粒体稳态和抗氧化活性中发挥作用,但目前关于LncRNA SOX2OT基因位点多态性与脓毒血症易感性的关系尚未见报道。目的本研究以中国南方地区儿童为研究对象,探究LncRNA SOX2OT rs9839776与脓毒血症的患病风险之间的关系。方法本研究以病例对照研究,招募了474例儿童脓毒血症患者和678例健康对照者,采集血样,进行LncRNA SOX2OT rs9839776基因分型。使用卡方检验,Logistic回归分析等分析方法,分析rs9839776 SNP各基因型（genotype）与两组人群之间的脓毒血症发病风险的比值比（Odds ratios,ORs）,95%可信区间（95%confidence intervals,CIs）及相应的P值。以年龄、性别、脓毒血症分类、存活者/死亡者和器官衰竭数量为分层因素,对特定基因型和两组人群的脓毒血症发病风险进行分层分析,计算其ORS、95%CIs及P值。结果病例组和对照组在平均年龄、性别的差异无统计学意义（P＞0.05）,LncRNA SOX2OT rs9839776基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）。数据分析显示,LncRNA SOX2OT rs9839776 CT/TT基因型与中国南方儿童脓毒血症易感性降低相关（校正后OR=0.778,95%CI=0.610 0.992;P=0.0431）。在危险度分层分析中,在年龄大于60个月的儿童,相比CC基因型,CT/TT基因型可以降低患脓毒血症风险（调整后OR=0.458,95%CI=0.2340.896;P=0.0225）。在存活者（校正后OR=0.758,95%CI=0.585 0.972;P=0.0358）,男性（校正后OR=0.655,95%CI=0.479 0.894;P=0.0077）,CT/TT基因型也具有保护效应。在脓毒血症、严重脓毒血症、脓毒血症休克中,CT/TT基因型较CC基因型对脓毒血症具有保护效应（校正后OR=0.548,95%CI=0.343 0.876;P=0.0120）。结论LncRNA SOX2OT rs9839776 CT/TT基因型降低中国南方地区儿童脓毒血症易感性。
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