随着基因测序中测序技术的不断进步，测序数据量增长迅速，原有的基因测序数据分析流程逐渐不能满足这种快速增长的数据需求;而另一方面，计算机领域中大数据技术的持续发展，为处理海量数据提供了稳定、高效的计算框架。在可以预见的未来，人类基因测序数据分析流程必将和大数据的发展不断融合。　　本文以基因测序中的二代测序数据分析流程GATK为基础，通过对其流程的原理分析和各个环节的测试，找出阻碍整个流程高效运行的瓶颈。针对整个流程中存在的不同瓶颈，我们提出了使用大数据计算框架Spark作为加速整个流程的基础;通过详细学习和分析GATK流程中的各个环节的算法原理和具体实现，我们对不同环节提出不同的改写方法。最终，通过对整个流程的改写，在保证正确性的前提下，整个流程的运行速度和扩展性有了极大提升。　　本文的主要工作和贡献如下:　　(1)提出了基于大数据计算框架Spark来加速二代测序数据分析流程。通过对二代测序数据分析流程GATK的测试和原理分析，确定其瓶颈所在，然后针对其瓶颈问题提出了使用Spark来加速的方法。　　(2)数据预处理算法的改写。数据预处理是GATK流程的开始部分，由于在原有流程中使用了串行算法，耗时较多。通过对算法的并行化改写，极大的提高了其运行速度和扩展性。　　(3) Scatter-Gather操作的并行优化。GATK流程的后续步骤中使用网格计算的方法实现了并行加速;但是，由于其每个步骤都需要不断的切割合并(Scatter-Gather)文件，造成了不必要的浪费。通过对Scatter-Gather操作的并行优化，消除了其瓶颈问题。