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目的本研究探讨核苷酸切除修复基因XPD Lys751Gln基因多态性与非霍奇金淋巴瘤(NHL)不同临床表型及化疗效果、化疗相关血液毒副反应的相关性。方法在中国广西人群中,收集97名NHL患者的外周血样本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测XPD Lys751Gln位点的基因多态性,并应用非条件logistic回归法进行数据分析(因变量为等级资料时采用有序多分类logistic回归法),分析各基因型与NHL临床表型及化疗近期疗效和预后、化疗相关血液毒副反应的关联性。结果(1)XPD Lys751Gln(T＞G)多态性位点在97例NHL病例中,各基因型的频率分别为:TT基因型为81.4%(79例),TG基因型为18.6%(18例),未发现GG基因型。(2)以XPD Lys751Gln的TT基因型为参照,TG基因型的频率在不同NHL细胞来源组间(B细胞性组和T细胞性组)、不同肿瘤恶性程度组间(低度恶性、中度恶性和高度恶性3个组)、有无B症状组间、不同国际预后指数(IPI)组间(低危、低中危、中高危、高危组4个亚组)分布均没有统计学意义(均为P＞0.05)。(3)以XPD Lys751Gln的TT基因型为参照,TG基因型的频率在NHL患者化疗近期有效病例组(CR+CRu+PR)与无效组(SD+PD)之间,以及化疗后总生存期≥2年病例组与＜2年组之间的分布均没有统计学差异(均为P＞0.05)。(4)以XPD Lys751Gln的TT基因型为参照,TG基因型的频率在NHL患者化疗相关的不同白细胞抑制程度组内的分布频率无显著性差异(均为P＞0.05)。结论在中国广西的人群中,XPD基因的Lys751Gln多态性与NHL病例的不同临床表型(细胞来源、肿瘤恶性程度、有无B症状、危险程度)及化疗反应性(近期疗效、2年总生存期、化疗相关白细胞抑制程度)均无显著性关联。