【摘 要】
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遗传性牙龈纤维瘤病(Hereditarygingivalfibromatosis,HGF)是一种较罕见口腔遗传性疾病,有孤立和综合征两种发病形式.牙本质生成不全是一种常染色体显性遗传性疾病,其病因为
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遗传性牙龈纤维瘤病(Hereditarygingivalfibromatosis,HGF)是一种较罕见口腔遗传性疾病,有孤立和综合征两种发病形式.牙本质生成不全是一种常染色体显性遗传性疾病,其病因为牙本质生成和矿化紊乱.最近,该病的致病基因的候选区域已从D4S2691-D4S26926.6cM的范围缩小到GATA62A11-D4S15632.0Mb.研究人员利用国内5个DGI-Ⅱ大家系,将致病基因的候选区域进一步缩小至800Kb.突变筛选试验的结果显示,在淮阴家系中,DSPP基因第三内含子剪接位点的供位GT突变为AT,在转录过程中可能导致DSPP基因第三外显子的缺失;在南京家系中,DSPP基因第一外显子的最后一位密码子CCA颠换为ACA(P17T);在徐州家系中,DSPP基因第二外显子的第一位密码子GTT转换为TTT(V18F).其它基因都没有与DGI-Ⅱ呈因果关系的突变,只是发现了一些编码区的单核苷酸态(cSNP).但研究人员不能排队这些基因的内含子和以及一些调节区可能存在的突变.800kb的区域相对较小、易于操作,因此研究人员构建了覆盖候选区域的bBACcontigs,同时也构建了候选区域高覆盖率的BAC测序亚克隆库,为建立候选区域的转录图谱及测序提供了基础.
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