本文是以神经管畸形为研究对象,选取山西省内神经管畸形发生率较高的和顺县、原平市作为研究区域,探寻山西省内影响神经管畸形发生的地理环境危险因素。针对神经管畸形是小概率事件的特征,采用层次贝叶斯模型对山西省神经管畸形发生率的空间分布进行平滑处理。利用非参数检验方法中的配对样本t检验从时间维度上研究神经管畸形发生风险的时间变化,以此来评价我国现有的出生缺陷干预措施。利用空间扫描统计方法结合GIS软件,从空间维度上研究神经管畸形发生风险的变化,从而探寻研究区内神经管畸形的高发聚集区域。采用地理探测器方法分析采煤污染区域内对神经管畸形发生风险有影响的地理环境因素,研究神经管畸形发生率与地理环境背景之间的关系。最后在山西省原平市选取典型的区域进行环境化学采样,对不同类型样品中不同化学元素含量进行分析,从而探寻影响神经管畸形发生的环境化学因素。本文可为评价山西省出生缺陷干预措施提供科学依据,并为以后的措施调整提供技术支持。本文研究结果表明,山西省现有的出生缺陷干预措施对减少神经管畸形的发生风险起到了非常积极的作用,不管是和顺县还是原平市,干预后的神经管畸形发生率都有显著性(P<0.05)下降。空间扫描分析结果则表明,两个县都有神经管畸形的高发聚集区,这表明在两个县内神经管畸形的发生分布存在显著的空间差异性,并且采煤污染区内一直存在着高发聚集区。缩小研究区域为采煤污染区进行地理探测器结果表明,采煤污染区内高程、断层、地貌、土壤类型、地形坡度等因素对神经管畸形发生率的影响较大,两两因素之间的交互作用影响更大,道路及河流因子对神经管畸形的发生影响较小。在原平市内部进行环境化学因素分析结果表明,发现在小范围内出生缺陷发生率与上述五种元素的含量变化比较明显;且相关性分析的结果显示,原平市土壤中元素Cd的含量与当地神经管畸形发生率呈现出显著的正相关关系。