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背景和目的子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一，占女性生殖系统恶性肿瘤的20％～30％。近年来其发病率呈上升趋势，其病因目前还不十分明确。所以探讨子宫内膜癌的危险因素、病因及发病机制十分必要。几乎所有已报道的子宫内膜癌的危险因素(如肥胖、初潮、绝经年龄、多囊卵巢综合征等)都与雌激素有关。多数研究认为子宫内膜癌的发生与雌激素长期刺激子宫内膜和缺乏孕激素拮抗密切相关。雌激素的合成及代谢过程是个十分复杂的过程，需要多种酶的参与。由于雌激素在子宫内膜癌发生发展过程中具有重要的作用，因而参与其代谢过程的多种酶受到广泛关注。代谢酶基因的多态性影响酶的活性，可以造成个体对肿瘤易感性的差别。细胞色素P4501B1(CYP1B1)基因的多态性与妇科肿瘤的关系日益受到重视。目前国外学者对CYP1B1基因的多态性与子宫内膜癌的遗传易感性进行了研究，而国内尚无有关CYP1B1基因与子宫内膜癌的研究报道。随着分子生物学技术的发展，人们认识到癌是一种基因病，有3类特殊的基因(癌基因、抑癌基因、DNA修复基因)参与肿瘤的发生发展。子宫内膜癌的发生发展同样与抑癌基因失活或突变，原癌基因激活，抗凋亡基因过度表达有关。P53基因为抑癌基因，是迄今发现的与人类肿瘤关系最为密切的基因，也是人类恶性肿瘤中最常见的突变基因。目前关于p53基因多态性与恶性肿瘤的相关性研究日益增多，有必要研究其与子宫内膜癌的关系。本实验利用限制性片段长度多态性分析法探讨CYP1B1基因第432位密码子(C-G)、p53基因第72位密码子(G-C)多态性与子宫内膜癌的相关性，对于深入了解子宫内膜癌发生发展的机理、人群易感性的识别及子宫内膜癌的预防和控制都有十分重要的意义，为预警子宫内膜癌的发生提供分子生物学依据。材料和方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术，检测76例子宫内膜癌患者和83例对照者的CYP1B1基因第432位密码子(C-G)及p53基因第72位密码子(G-C)等位基因分布及基因型分布，应用SPSS10.0软件包对检测结果进行统计学分析，采用x~2检验等位基因频率和基因型频率分布差异，以a=0.05为检验水准，并以比值比(OR)及其95％可信区间(95％CI)表示相对危险性。结果(1) CYP1B1基因第432位密码子等位基因C和G在子宫内膜癌组和对照组的频率分布分别为44.7％、55.3％和64.5％、35.5％，两组间等位基因频率比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。其中等位基因G使子宫内膜癌危险性增加了2.24倍；(2) CYP1B1基因第432位密码子各基因型频率分布分别为19.7％、50％、30.3％和39.8％、49.4％、10.8％，两组间基因型频率比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。且纯合子突变型G/G、杂合子C/G基因型与野生型C/C相比，患子宫内膜癌的危险性分别提高5.62倍和2.04倍；(3) p53基因第72位密码子(G-C)等位基因G和C在子宫内膜癌和对照组的频率分布分别为57.2％、42.8％和53.6％、46.4％，两组间等位基因的频率比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；(4) p53基因第72位密码子(G-C)各基因型频率分布分别为43.4％、27.6％、29.0％和36.1％、35.0％、28.9％，两组间基因型频率比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。结论(1) CYP1B1基因第432位密码子(C-G)多态性与子宫内膜癌的发生有一定的关系，突变基因型增加子宫内膜癌的发病风险；(2) p53基因第72位密码子(G-C)多态性与子宫内膜癌易感性无关。