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[目的]探讨延边地区朝、汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系。 [方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测延边地区朝、汉族男性健康对照组(朝鲜族30名,汉族20名)、酒依赖组(朝鲜族30名,汉族15名)和酒精性肝病组(朝鲜族30名,汉族18名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。 [结果]朝鲜族男性中ALDH2~*1/1基因型频率在酒依赖组(83.3%)和酒精性肝病组(90%)显著高于健康对照组(36.7%)(P<0.05),酒依赖组(83.3%)和酒精性肝病组(90%)之间无显著差异(P<0.05);ALDH2~*1/2基因型频率在酒依赖组(16.7%)和酒精性肝病组(10%)显著低于健康对照组(53.3%)(P<0.05),酒依赖组(16.7%)和酒精性肝病组(10%)之间无显著差异(P<0.05);ALDH2~*2/2基因型频率在酒依赖组和酒精性肝病组均为0%,健康对照组为10%,差异有显著性(P<0.05)。 汉族男性中ALDH2~*1/1基因型频率在酒依赖组(86.7%)和酒精性肝病组(88.9%)显著高于健康对照组(40%)(P<0.05),酒依赖组(86.7%)和酒精性肝病组(88.9%)之间无显著差异(P<0.05);ALDH2~*1/2基因型频率在酒依赖组(13.3%)和酒精性肝病组(11.1%)显著低于健康对照组(50%)(P<0.05),酒依赖组(13.3%)和酒精性肝病组(11.1%)之间无显著差异(P<0.05);ALDH2~*2/2基因型频率在酒依赖组和酒精性肝病组均为0%,健康对照组为10%,差异有显著性(P<0.05)。