目的:总结分析以肝功能异常为首发儿童肝豆状核变性（wilson’disease,WD）的临床特点及基因型,以期对此病获得更多的认识,提高早期诊断率,更有效的指导临床工作。方法:回顾性分析近5年于河北医科大学第二医院儿科消化肝病专业就诊的10例以肝功能异常为首发的WD患儿的病史及临床资料,分析总结其临床表现及肝功能,血铜蓝蛋白,尿铜,尿常规,肝脾B超,头颅MRI,角膜K-F环,血常规,Coombs试验特点,并对相应的ATP7B基因型进行分析。结果:本研究共10例患儿,其中男性7名,女性3名,平均发病年龄为8.20±2.71。铜蓝蛋白（Ceruloplasmin,CP）有8例<0.1g/L,2例介于0.15～0.2g/L。24h尿铜8例高于正常值（其中5例大于正常值2倍以上,3例大于正常值1～2倍）,余2例正常。血常规结果显示1例存在轻度贫血（99g/L）,同时存在网织红细胞绝对值高于正常,Coombs试验阴性。10例WD患儿中,仅有1例K-F环阳性。头颅MRI未发现典型异常。腹部肝胆超声检查,1例存在肝硬化,3例患儿肝脏轻度肿大,2例存在脾脏轻度肿大。尿常规结果显示10例患儿中1例尿蛋白阳性（+）,2例出现尿潜血阳性,余7例患儿尿常规正常。10例患儿发病时门冬氨酸氨基转移酶（Aspertate Aminotransferase,AST）,丙氨酸氨基转移酶（Alanine Aminotransferase,ALT）均明显高于正常,8例谷氨酰转肽酶（γ-glutamyltranspeptidase,GGT）明显高于正常。ALT平均值为317.55±171.65,AST平均值为190.40±94.95。GGT范围介于36～257U/L,平均值为115±67.42U/L。锌剂及小剂量青霉胺口服治疗3月后,患儿AST,ALT,GGT数值均明显降低,ALT平均值为183.88±114.21,AST平均值为128.80±74.41,GGT平均值为81.36±44.63U/L。说明进行的治疗行之有效。10例患儿均为复合杂合突变,ATP7B基因检测结果发现10种突变类型,其中1种为外显子21缺失,c.2333G>T（p.R778L）突变在本研究中发生频率最高,为25%;其次为c.3316G>A（p.V1106I）,15%;以及c.2621C>T（p.A874V）,10%;c.2975C>T（p.P992L）,10%。结论:1.10例以肝功能异常为首发的WD患儿,皆以肝酶明显升高（100%）为特点,可伴GGT升高（80%）。铜蓝蛋白检出阳性率高（100%）,24h尿铜阳性检出率较高（80%）,而Coombs试验阴性的溶血性贫血（10%）及眼K-F环（10%）出现率较低。2.对于肝酶明显升高患儿,排除感染性肝炎,免疫性肝炎,药物性肝炎等相关疾病,结合铜蓝蛋白、24小时尿铜、角膜K-F环,ATP7B基因检测,应用Ferenci评分,可明确WD诊断。3.本文发现以肝功能异常为首发的WD患儿ATP7B基因热点突变位点是c.2333G>T（p.R778L）,占25%及c.3316G>A（p.V1106I）,占15%。4.对以肝功能异常为首发WD患儿采取口服锌剂及小剂量青霉胺驱铜治疗有效。