【摘 要】
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目的:探讨妊娠期肝内胆汁淤积症（Intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP）患者甾醇27A羟化酶（Sterol 27A-hydroxylase,CYP27A1）基因突变与胆汁酸水平变化的相关性。方法:课题组前期收集在江西省妇幼保健院产科住院分娩的151例ICP及1029例非ICP孕妇外周血,提取基因组DNA,设计CYP27A1基因引物行PCR扩增后进行测序挖
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目的:探讨妊娠期肝内胆汁淤积症（Intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP）患者甾醇27A羟化酶（Sterol 27A-hydroxylase,CYP27A1）基因突变与胆汁酸水平变化的相关性。方法:课题组前期收集在江西省妇幼保健院产科住院分娩的151例ICP及1029例非ICP孕妇外周血,提取基因组DNA,设计CYP27A1基因引物行PCR扩增后进行测序挖掘CYP27A1的突变位点,经过对突变位点的进化保守分析后,利用SIFT、Mutation Taster、Polyphen-2三个软件对该基因突变的位点进行有害性预测,筛选出CYP27A1的5个热点突变分别是:p.R137Q（c.410G＞A）,p.R158H（c.473G＞A）,p.T340A（c.1018A＞G）,p.G472A（c.1415G＞C）and p.R479H（c.1436G＞A）。在前期研究基础上,我们构建了CYP27A1野生型、5种突变型质粒载体,将获取的质粒感染活化的DH5α感受态细菌,挑取菌落,摇菌扩增,确认序列正确后提取质粒,采用脂质体转染法将各类型质粒分别转染RBE细胞（人肝胆管癌细胞）,通过q RT-PCR验证转染效率后,分离转染48小时后培养液,并裂解RBE细胞收集细胞内液,分别测量各基因型RBE细胞内液和培养液中胆固醇（Cholesterol,CHOL）和总胆汁酸（Total serum bile acid,TBA）水平,进一步了解CYP27A1基因突变与ICP患者胆汁酸升高的相关性。结果:（1）各型质粒转染至RBE细胞后,各组细胞内TBA比培养液中都要高;（2）野生型CYP27A1转染的RBE细胞内TBA高于空载体及对照组;（3）野生型CYP27A1转染的RBE细胞的培养液中TBA高于空载体对照组;（4）野生型CYP27A1组RBE细胞内TBA水平较突变型组高,其中以p.R158H相差最明显;（5）各组细胞内CHOL水平与培养液中CHOL水平没有显著差异。结论:CYP27A1突变与TBA水平相关,提示CYP27A1突变导致BA水平异常,说明CYP27A1的突变与ICP有相关性。
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