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目的:运用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)和常规染色体显带技术(conventional cytogenetics, CC)法检测慢性淋巴细胞白血病患者染色体的异常并比较这两种方法的差异,同时探讨这些染色体异常与其他预后指标的关系。方法:回顾性分析36例已经确诊的患者并收集相关临床资料,其中男性23例,女性13例。应用着丝粒探针CSP12(+12)和序列特异性探针ATM (11q22. 3)、D13S319 (13q14.3)、P53 (17p13.1)进行FISH检测。同时分析染色体异常与其他预后指标的关系。结果:36例患者中有例7患者通过CC检测到染色体异常,FISH检测的染色体异常结果如下,36例CLL患者染色体异常有24例,其中Del(13q)单独缺失者13例;Del(17p)单独缺失者2例;12三体者5例;Del(1lq)单独缺失者1例。复杂染色体异常3例,其中Del(1lq)伴Del(13q)者1例;12三体伴Del(13q)者1例,12三体伴Del(1lq)者1例。根据不同染色体异常提示的预后不同,将正常核型和Del(13q)者分到低危组,12三体者分到中危组,Del(11q)、Del(17p)及复杂染色体异常者分到高危组,并分析染色体异常与年龄、白细胞计数、血红蛋白计数、血小板计数、淋巴细胞绝对值、β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶、ZAP-70、Rai分期、CD38、IgVH、Ki-67的关系。CD38 (r=0.702, P<0.01)、ZA P-70 (r=0.68, P<0.01)、Ki-67 (γ=0.46, P=0.005)、Rai分期(r=0.38,P=0.02)在不同分组中存在差异且差异有统计学意义。结论:1)FISH在检测CLL染色体异常方面检出率较CC高。2)Del (13q)、Del (11q)、Del (17p)、12三体是慢性淋巴细胞白血病中常见的染色体异常。3)FISH检测出的染色体异常与Rai分期、CD38、ZAP-70、Ki-67呈正相关。