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背景:骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative Neoplasms,MPN)是一组起源于多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病,主要表现为一系或多系髓系细胞过度增殖,易导致血栓、出血和脾肿大。其中,真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)、原发性血小板增多症(primary thrombocytosis,PT)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)是BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤,又被称为经典型MPN。JAK2、CALR、MPL基因是经典型MPN的常见突变基因,目前致病机制尚不明确,且这三种基因对MPN临床特征影响尚无确切结论。目的:回顾性分析我院于2016年1月-2017年12月收治的经典型MPN患者的临床资料,分析不同基因突变及基因突变阴性对实验室结果的影响差异。方法:收集2016-2017年于我院明确诊断为经典型MPN患者的临床资料,运用SPSS软件统计分析。结果:(1)74例经典型MPN患者中,JAK2V617F基因突变49例(66.2%),CALR突变7例(9.4%),MPL突变3例(4.1%),三种基因突变均阴性14例(18.9%);(2)PV患者JAK2V617F突变阳性检出率91.3%;ET患者中JAK2V617F突变检出率为47.6%,CALR第9外显子突变检出率为11.9%,MPL第10外显子突变检出率为28.6%;PMF患者中JAK2V617F突变检出率87.5%,CALR第9外显子突变检出率为12.5%,未检出有MPL突变患者。(3)PV组中,JAK2V617F突变阳性与三种基因突变均阴性患者各实验室指标差异无统计学意义(P﹥0.05)。ET组中,与JAK2V617F突变阳性相比较,CALR第9外显子突变患者具有更低的外周白细胞计数、更高的外周血小板计数、更低的PT值及更高的TT值(t值分别为2.546、-2.084、2.287、-3.115,P值分别为0.026、0.01、0.032、0.005),血红蛋白浓度及其他凝血参数均无统计学意义(P﹥0.05)。MPL第10外显子突变与JAK2V617F突变阳性患者相比APTT延长(t=2.658,P=0.015),白细胞、血小板、血红蛋白等差异无统计学意义(P﹥0.05)。JAK2V617F突变阳性与三种突变均阴性患者比较,前者外周血白细胞计数、血红蛋白浓度水平高于后者(t=1.716,P=0.045;t=5.215,P﹤0.001),APTT延长(t=2.197,P=0.036),FIB水平低(t=-2.420,P=0.030),血小板计数、PT、TT均无统计学差异(P﹥0.05)。与MPL第10外显子突变阳性及三种突变均阴性患者相比,CALR第9外显子突变阳性患者TT延长(t=3.963,P=0.007;t=3.794,P=0.020),外周血细胞计数均无统计学意义(P﹥0.05)。MPL第10外显子突变阳性与三种突变阴性患者相比,外周血细胞计数及凝血指标差异均无统计学意义(P﹥0.05)。PMF组8例患者仅有1例为CALR第9外显子突变,其余均为JAK2V617F突变。结论:不同疾病的基因突变类型及基因的突变率不同,同时不同基因突变导致不同临床表型,基因突变为MPN不同亚型的诊断和鉴别提供了依据。