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[目的]巯嘌呤诱导的以白细胞减少为主的骨髓毒性一直是困扰临床安全用药的重要难题,巯嘌呤甲基转移酶（Thiopurine methyltransferase,TPMT）不能完全解释亚洲人群巯嘌呤诱导的骨髓毒性的高发病率,2014年第一次在炎症性肠病患者中发现核苷二磷酸连接的部分X型基序15（Nucleoside diphophate-linked moiety X-type motif 15,NUDT15）可能与疏嘌呤诱导的白细胞减少症密切相关,后续在急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblast leukemia,ALL）患者尤其是亚洲人群中发现NUDT15基因多态性可能与巯嘌呤耐受剂量、骨髓毒性等不良反应相关。该课题通过对云南彝族健康儿童的NUDT15的基因多态性进行研究,分析其等位基因频率分布规律,寻找是否有新的突变位点。[方法]在云南地区收集三代以内均是彝族家庭的健康儿童（5-12岁）,共120例,每例采集外周静脉全血3mL,提取全血细胞中的DNA,采用PCR扩增基因以及直接测序法等试验技术对其NUDT15基因1-3号外显子进行检测。[结果]1.选取的120例云南省彝族健康儿童年龄在5-12岁之间,其中男孩67例,女孩53例,其中在NUDT15Exon1中共发现2种变异体,分别为rs186364861（c.416G>A,编码 p.Arg139His）,rs554405994（c.3637insGGAGTC,编码 p.Val18Va119insGlyVal）,其中 rs186364861 有 4 例,占 3.3%,rs554405994有26例,占21.7%,正常无突变的野生型有90例,占75.0%。2.选取的120例云南省彝族健康儿童NUDT15 Exon3中共发现1种基因变异型,即 rs116855232（c.415C>T,编码 p.Arg139Cys）。3.NUDT15 rs1 16855232等位基因为T/C,选取的120例彝族儿童样本中共检测到杂合子突变TC基因型18例,占15.0%,纯合子突变TT基因型1例,约占0.8%,野生型CC基因型101例,约占84.2%,等位基因突变频率为8.3%。[结论]1.云南省健康彝族儿童样本中发现了 3种NUDT15基因常见变异型,分别为 rs186364861（c.416G>A,编码 p.Arg139His）,rs554405994（c.36—37insGGAGTC,编码 p.Va118Va119insGlyVal）,rs1 16855232（c.415C>T,编码p.Arg139Cys）,未发现新的突变位点。2.云南彝族儿童rs1 16855232突变等位基因频率为8.3%,与我国台湾地区（11.6%）、广东地区汉族（12.1%）、韩国人（12.1%）（11.2%）、印度人（10.7%）泰国人（8.5%）无差异,且基因型分布规律接近;而其突变频率较我国上海地区汉族人（13.1%）及日本人（17.3%）（16.3%）低,且基因型分布规律与上海地区汉族人有差异。3.本研究表明,云南彝族儿童NUDT15 rs1 16855232中野生型CC基因型最为常见,杂合子突变TC基因型次之,纯合子突变TT基因型最少见。4.云南省健康彝族儿童样本NUDT15 Exon1-3的突变等位基因频率与性别无关。5.云南省彝族健康儿童NUDT15基因多态性数据填补了中国少数民族（彝族）数据的空缺。