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目的:研究COL2A1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是否与孔源性视网膜脱离存在遗传关联。 方法:本研究以2010.1-2012.9在汕头国际眼科中心检查确诊的182例孔源性视网膜脱离患者为病例组研究对象,并纳入182例老年性白内障患者作为对照组进行病例对照研究。利用Haploview4.2软件,在Hapmap数据库中挑选COL2A1基因的12个标签SNPs。利用TaqmanSNPs基因分型技术对所有研究对象的基因组DNA中COL2A1基因的rs12721428、rs4760608、rs1793937、rs2276154、rs917055、rs2071437、rs1034762、rs2213162、rs3737548、rs1793958、rs1793954、rs1793931共12个SNPs进行基因型鉴定,应用Haploview4.2统计软件对基因型进行哈迪-温伯格平衡检验。应用SPSS13.0统计软件对所测得的基因型按不同遗传模型与孔源性视网膜脱离进行卡方检验及Logistic回归模型校正年龄、性别差异。 结果:孔源性视网膜脱离组和对照组相比,COL2A1基因的12个SNPs的等位基因分布频率和基因型分布频率无统计学差别。应用Logistic回归分析对病例组和对照组的年龄、性别因素进行校正,发现rs4760608在隐性遗传模型下与孔源性视网膜脱离存在关联(OR=3.509,P=0.022),在纯合子遗传模型下与孔源性视网膜脱离存在关联(OR=3.558,P=0.038);rs917055在显性遗传模型下与孔源性视网膜脱离存在关联(OR=3.769,P=0.037),在杂合子遗传模型下与孔源性视网膜脱离存在关联(OR=4.378,P=0.045);rs1793954在显性遗传模型下与孔源性视网膜脱离存在关联(OR=0.248,P=0.008),在杂合子遗传模型下与孔源性视网膜脱离存在关联(OR=0.155,P=0.003)。其他SNPs位点在各种遗传模型下均未发现与孔源性视网膜脱离存在关联性(P﹥0.05)。对COL2A1基因12个SNPs进行单倍型分析,未发现其单倍型与孔源性视网膜脱离遗传易感性存在统计学关联。 结论:在本研究的中国汉族人群中,COL2A1的rs4760608、rs917055、rs1793954SNPs与孔源性视网膜脱离存在关联。