【摘 要】
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背景及目的新疆哈萨克族生活方式、遗传背景与汉族不同,且哈萨克族高血压患病率高。市民、农民、牧民是新疆哈萨克族三种典型人群,三组人群社会经济地位、生活方式略有不同。既往对于三组人群之间高血压相关对比研究较少,且哈萨克族高血压相关家系研究较少。本研究目的在于分析新疆哈萨克族市民、农民、牧民高血压及其相关合并症(肥胖、血脂异常、糖尿病)流行情况、高血压影响因素、以及高血压相关表型(肥胖、血压、血脂、血糖
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背景及目的新疆哈萨克族生活方式、遗传背景与汉族不同,且哈萨克族高血压患病率高。市民、农民、牧民是新疆哈萨克族三种典型人群,三组人群社会经济地位、生活方式略有不同。既往对于三组人群之间高血压相关对比研究较少,且哈萨克族高血压相关家系研究较少。本研究目的在于分析新疆哈萨克族市民、农民、牧民高血压及其相关合并症(肥胖、血脂异常、糖尿病)流行情况、高血压影响因素、以及高血压相关表型(肥胖、血压、血脂、血糖)家庭聚集性,为新疆哈萨克族市民、农民、牧民制定更加量体裁衣式高血压预防策略做参考。方法横断面研究,2012年-2013年采用随机整群抽样方法在新疆阿勒泰市红墩镇抽取哈萨克族≥30岁成人1668人,其中市民193人、农民838人、牧民637人。有至少两名家庭成员的家庭数为303个(1370人),其中983人有至少一个具有血缘关系的亲属也在本研究范围内。通过问卷调查获得研究对象基本信息,采用标准方法进行人体学测量以及实验室检测,家庭成员关系通过询问被调查者、村委会工作人员、以及当地公安局获得。对三组人群进行高血压及相关合并症流行情况研究,并进行高血压影响因素分析。采用随机森林方法探讨三组人群高血压影响因素,利用SHAP(SHaply Additive exPlanation)值分析特征对高血压患病风险贡献的大小以及影响方向。利用具有家庭信息的研究对象进行高血压相关表型家庭聚集性研究。计算不同家庭成员关系(父母-后代、同胞、夫妻关系)之间的高血压相关表型的相关性,利用方差组分模型计算高血压相关表型的遗传度、遗传相关性、以及环境相关性。家庭聚集性研究采用 S.A.G.E(Statistical Analysis for Genetic Epidemiology)软件以及 SOLAR(Sequential Oligogenic Linkage Analysis Routines)软件完成。结果市民、农民、牧民高血压患病率分别为31.6%,44.5%,50.7%,30岁-59岁女性市民高血压患病率略低于农民和牧民,30岁-59岁男性市民高血压患病率与农民牧民相似。三组人群高血压患者肥胖率高(市民:85.2%,农民:70.0%,牧民:64.1%)、血脂异常率高(市民:75.4%,农民:67.0%,牧民:67.8%),糖尿病患病率低(市民:8.2%,农民:1.6%,牧民:3.7%)。市民高血压患者合并症情况最严重,肥胖率、糖尿病患病率、甘油三酯(TG)异常率、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)异常率高于农民和牧民(P<0.016)。根据SHAP值绝对值的平均值,将前五位对高血压患病风险贡献较大的因素由大到小依次排序,市民为腰围、年龄、TG、总胆固醇(TC)、体质指数(BMI);农民为年龄、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、腰围、TG、TC;牧民为年龄、腰围、LDL-C、BMI、TC。在三组人群中,腰围升高、年龄升高、TG升高、TC升高、BMI升高、LDL-C升高、以及空腹血糖升高与高血压患病风险增加有关。随机森林模型预测准确率分别为 0.82、0.75、0.78。肥胖、血压、血脂、血糖在哈萨克族家庭成员之间存在相关性,相关性在0.08-0.28之间。收缩压相关性在0.24-0.28之间,舒张压相关性在0.18-0.23之间。肥胖、血压、血脂、血糖的遗传度在0.26-0.43之间。肥胖、血脂、血糖与血压之间的遗传相关性在0.27-0.52之间,肥胖与血压之间的环境相关性在0.17-0.22之间(P<0.05)。结论新疆哈萨克族市民、农民、牧民高血压患病率高,对于高血压预防,三组人群均需注意控制肥胖和血脂水平以及改善膳食模式。相比于农民牧民,市民需更加注意控制肥胖、TG水平以及减少饮酒。相比于市民,农民牧民需要更加注意改善膳食模式。新疆哈萨克族高血压相关表型受遗传和环境影响,家系研究的方法为经济欠发达地区提供了探讨遗传因素对表型影响的方式。
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