叶绿体是绿色植物光合作用的场所,是植物正常生命活动所必须的半自主型细胞器。在水稻育种材料中发现了调控叶绿体发育的自然突变wpb1,使水稻枝梗白化,并在杂交后代出现白化苗与绿苗分离。对该突变体进行研究有助于发现调控叶绿体发育的新分子机制,并为改良水稻品种光合性能丰富理论基础。从田间表型、遗传分析、基因组、转录组和代谢组等层面对它进行了研究,揭示了wpb1突变所致枝梗白化和幼苗白化的发育和遗传规律,对与wpb1突变互作致幼苗白化的QTL进行了定位,多组学联合分析了枝梗白化和幼苗白化的形成机理,主要结果如下:（1）wpb1突变表型及其遗传规律水稻白枝梗是一种枝梗白化的新白化类型,枝梗始终保持白色,并在分蘖期有白条纹幼叶;白枝梗和白条纹叶都是隐性性状,白枝梗突变体和日本晴杂交F2群体中,绿枝梗与白枝梗呈现3:1分离;白枝梗中无绿色组织,无具类囊体结构的正常叶绿体。枝梗色泽差异始于幼穗分化第3期,但明显的白、绿表型分化在幼穗分化第7期;白枝梗的前质体在幼穗分化第3-5期增殖少,在幼穗分化第6-7期,向叶绿体转变的发育过程中不能正常形成类囊体结构。（2）wpb1突变碱基的精细定位与功能分析通过白枝梗突变体和日本晴杂交F2世代BSA-seq初定位、BC1F2世代40 K SNP芯片验证定位区间。种植大量精细定位群体,筛选重组单株,逐步缩小定位区间,直至单个SNP位点。对精细定位区间比较测序后,确定wpb1突变碱基为第1染色体11371610 bp位置的碱基T转变为C。先后构建6个转基因载体,敲除5个基因（11个位点）、互补转化1个基因,验证排除了区间所有基因,并证明该SNP并不调控临近基因;白、绿枝梗单株的多种组织样品反转录PCR和24个样品（白、绿枝梗和白、绿幼苗样品各6个）的转录组测序均未检测到突变位点转录;DNA二级结构分析显示碱基突变导致了新发卡结构的产生。推测突变位点区域可能作为增强子或衰减子调控更远处基因的表达。（3）枝梗白化的转录组和代谢组分析枝梗原基分化和发育的旺盛期（幼穗分化第3期）,白枝梗中叶黄素等类胡萝卜素合成途径基因显著下调,使幼嫩的穗部组织白化而非正常的嫩黄色;光合系统和叶绿素分子因为缺乏类胡萝卜素保护而氧化、叶绿体发育异常,并出现活性氧和热激反应。枝梗白、绿明显分化前期（幼穗分化第6期）,转录组差异突出表现在细胞对活性氧和热的反应,以及各种应激反应方面;白枝梗中叶黄素等类胡萝卜素合成途径基因显著下调,对活性氧和热的反应相关基因显著上调;此时期,正常绿枝梗开始光合作用并逐渐转绿,而白枝梗因光合系统俘光产生的单线态氧和激发态叶绿素分子通过叶黄素循环淬灭失败,导致大量自由氧和热积累、光合系统氧化破坏,组织转绿失败。代谢组分析显示,丙氨酸和异戊二烯（类胡萝卜素和叶绿素合成的基础代谢物）等基础代谢物的合成代谢途径已经产生差异。（4）白枝梗株系幼苗白化的表型研究和QTL定位白枝梗突变体与日本晴（NIP）的杂交后代中,白枝梗株系内分离出大量白化苗。白化苗在芽期第一不完全叶露尖时开始白化,直至3叶期,始终保持纯白色,随后逐渐枯死。白化苗芽期的前质体增殖旺盛,但不能向正常叶绿体转变。白枝梗株系中,白化苗和绿苗分离的比例连续分布,表现受wpb1和QTL共同调控。利用BC1F4白枝梗株系,分别在第2、3、6、9染色体定位到q WS＿2＿1,q WS＿2＿2,q WS＿3＿1,q WS＿6＿1,q WS＿6＿2,q WS＿9＿1等6个幼苗白化相关QTL;区间内9.4%的基因与光合作用和叶绿体发育等有关;10个基因的功能区存在变异,其中3个在白、绿苗间表达差异显著。（5）白枝梗株系幼苗白化的转录组和代谢组研究白枝梗株系分离的白化苗中（与绿苗相比）大量叶绿体、叶绿素和光合作用等相关途径的基因表达下调,各种氧、热、应激反应途径基因表达大幅上调。与不同遗传背景的对照组白化苗相比,叶黄素等类胡萝卜素合成途径基因表达下调,使叶黄素循环不足或缺失,导致自由氧和热的积累、光合系统和叶绿素氧化破坏,组织白化。同株系的绿苗可能依靠Os NCED酶（作用底物为叶黄素类）基因表达大幅上调、以及两种分子结构类似叶黄素的新代谢物的富集,克服了叶黄素类物质缺乏的问题,避免了白化致死。综上,水稻第一染色体11371610 bp位置的碱基T转变为C,可能引起了增强子功能变异,导致叶黄素等类胡萝卜素合成途径基因表达显著下调,叶黄素循环不足或缺失,活性氧和热积累,叶绿体发育异常,枝梗和幼苗组织白化。