白内障是目前世界上第一位的致盲性眼病,在我国约占各种致盲原因的一半,其中最主要的是老年性白内障,但其发病机理至今尚不十分清楚。本文应用脱氧核苷酸末端转移酶缺口标记原位细胞检测法(TUNEL)、链霉菌亲生物素蛋白——过氧化物酶标免疫组织化学法、RT-PCR法和PCR法,检测老年性白内障晶状体上皮细胞凋亡并对凋亡相关因素进行了探讨。如:凋亡相关基因p53、bcl-2、c-myc等的mRNA及蛋白的表达;转化生长因子TGF-β2和热休克蛋白HSP27、HSP70的表达;并对老年性白内障患者与健康人群的GSTμ基因进行了检测。结果显示:老年性白内障患者的晶状体上皮细胞中存在凋亡细胞,细胞凋亡相关基因——促凋亡基因的mRNA及蛋白的表达明显增高、抑凋亡基因bcl-2的mRNA及蛋白无表达;HSP27和HSP70及TGF-D2的表达亦明显高于对照组;老年性白内障患者组GSTμ基因缺失率高于对照组。提示:老年性白内障是多因素所致疾病;晶状体上皮细胞的凋亡是其发病的病理学基础;促凋亡相关基因的高表达,抑凋亡基因的不表达可能促使晶状体上皮细胞的凋亡,进而导致老年性白内障的形成;热休克蛋白HSP27和HSP70的应激表达提示其参与了人晶状体上皮细胞抗应激损伤过程,对人晶状体上皮细胞起着重要的保护作用;TGF-β2的高表达提示其可能参与了老年性白内障晶状体上皮细胞的凋亡,在老年性白内障的发生,发展过程中起着一定的作用;对于GSTμ基因缺失的患者来讲,其白内障发生的危险性增高。