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第一部分XPD751基因多态性与肝细胞癌易感性的Meta分析目的:探讨XPD751基因多态性与肝细胞性肝癌(Hepatocellular Carcinoma, HCC)罹患风险的关系。方法:计算机检索CBM、VIP、CNKI、Pubmde、Embase、Ovid等数据库,收集有关XPD Lys751Gln基因多态性与HCC易感性的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析。以病例组及对照组XPD Lys751Gln基因型分布的比值比(Odds Ratio, OR)为效应指标,对纳入的文献进行异质性检验,应用RevMan5.14软件对原始数据合并分析,计算合并OR值及其95%可信区间(Confidence Interval, CI)。检索截止日期:2012年12月31日。结果:共8个病例对照研究符合纳入标准,累计病例2573例,对照2622例。Lys/Lys基因型与Gln/Gln+Lys/Gln基因型比较的OR值为0.70(95%CI0.45-1.10,P=0.12;I2=89%)。而Gln/Gln基因型与Lys/Lys+Lys/Gln基因型比较的OR值为2.37(95%CI1.83-3.08,P<0.001;I2=32%)。结论:XPD751Gln/Gln可能是中国人群HCC的易感基因型,Lys/Lys不是中国人群HCC的保护基因型。第二部分XPD751基因多态性与胃癌易感性的Meta分析目的:探讨XPD751基因多态性与胃癌(Gastric Cancer, GC)患病风险的关系。方法:检索VIP、CBM、CNKI、Pubmed、EMBASE、Ovid等数据库,收集有关XPD Lys751Gln基因多态性与GC易感性的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析。以病例组及对照组XPD Lys751Gln基因型分布的比值比(Odds Ratio,PR)为效应指标,对文献进行异质性检验,应用RevMan5.14软件对数据合并分析,计算合并OR值及95%可信区间(Confidence Interval, CI)。结果:共14个病例对照研究符合纳入标准,累计病例2852例,对照6424例。Meta分析结果显示:Gln-allele与GC易感性之间无关联性(P>0.05);亚组分析:亚洲人群[Gln/Gln vs. Lys/Lys,OR=3.23(95%CI=2.28-4.56,I2=0%,P<0.001); Gln/Gln vs. Lys/Gln+Lys/Lys, OR=2.42(95%CI=1.74-3.38,I2=0%, P<0.001); Gln-allele vs. Lys-allele, OR=1.28(95%CI=0.81-2.02,I2=88%, P=0.28)];混合人群组各基因型之间比较,均无统计学差异(P>0.05)结论:XPD751Gln/Gln基因型有增加亚洲人群GC易感性的趋势,尚需要开展更大、更严谨的研究证实。第三部分XPD751基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析目的:探讨XPD751基因多态性与结直肠癌(Colorectal Cancer, CRC)患病风险关系。方法:检索CNKI、CBM、VIP、Pubmed、Embase、Ovid等数据库,收集有关XPD Lys751Gln基因多态性与CRC易感性的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析。以病例组及对照组XPD Lys751Gln基因型分布的比值比(Odds Ratio, OR)为效应指标,对纳入的文献进行异质性检验,应用RevMan5.14软件对原始数据合并分析,计算合并OR值及其95%可信区间(Confidence Interval, CI)。检索截止日期:2012年12月31日。结果:共13个病例对照研究符合纳入标准,累计病例3411例,对照5568例。Meta分析结果显示:Gln-allele与CRC易感性之间无关联性(P>0.05);亚组分析:混合人群组,各基因型之间比较,均无统计学差异(P>0.05)。亚洲人组(Gln/Gln vs. Lys/Lys, OR=2.27,95%CI=0.96-5.37, I2=72%, P=0.06; Gln/Gln vs. Lys/Gln+Lys/Lys, OR=2.21,95%CI=0.91-5.38, I2=75%, P=0.08)。结论:XPD751Gln/Gln基因分型可能不增加亚洲人群罹患CRC的风险,结果尚需更大样本、设计更严谨的研究加以证实。