【摘 要】
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目的:研究SLC2A9基因单核苷酸多态性位点rs1014290与帕金森病(PD)的关系以及该位点基因型与尿酸水平的相关性。方法:采用病例-对照研究,病例组为2011至2013年之间就诊于苏州
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目的:研究SLC2A9基因单核苷酸多态性位点rs1014290与帕金森病(PD)的关系以及该位点基因型与尿酸水平的相关性。方法:采用病例-对照研究,病例组为2011至2013年之间就诊于苏州大学附属第二医院神经内科的160例PD患者,对照组为来自同期我院流行病学调查的性别、年龄配对160名社区居民,均为汉族人群。血尿酸水平采用Beckman-coulter全自动生化分析仪检测。采用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、高保真DNA聚合酶介导等位基因特异性PCR的SNP检测方法,检测SLC2A9区域rs1014290多态性。结果:PD患者的血尿酸水平显著低于对照组血尿酸水平。在SLC2A9基因rs1014290单核苷酸多态性位点上,携带TT和CT基因型的对照组人群相对于携带CC基因型的人群有较高的血尿酸水平,其中CC基因型血尿酸水平最低。与低血尿酸水平相关的rs1014290单核苷酸多态性位点的CC基因型频率和C次等位基因频率在PD组中高于对照组。结论:在汉族人群中SLC2A9基因rs1014290单核苷酸多态性基因表型与PD存在显著相关性,并与血尿酸水平相关,是罹患PD的一个危险因素。
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