【摘 要】
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目的:脑组织铁沉积性神经变性病（Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）是一组罕见的脑组织铁代谢异常导致的神经遗传病,具有高度复杂的临床症状和神经遗传异质性。本研究旨在通过全面观察分析成人起病的脑组织铁沉积性神经变性病患者的临床表现、影像学特点及分子遗传学特点,以期提高临床神经科医生对不典型NBIA的认识,为该组疾病的及早诊断及鉴别诊
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目的:脑组织铁沉积性神经变性病（Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）是一组罕见的脑组织铁代谢异常导致的神经遗传病,具有高度复杂的临床症状和神经遗传异质性。本研究旨在通过全面观察分析成人起病的脑组织铁沉积性神经变性病患者的临床表现、影像学特点及分子遗传学特点,以期提高临床神经科医生对不典型NBIA的认识,为该组疾病的及早诊断及鉴别诊断提供依据,以减少误诊和漏诊。方法:根据纳入和排除标准,收集就诊于中国医科大学附属第一医院神经内科的并接受完善相关基因检测的5例NBIA患者,通过详细收集整理患者的起病年龄、首发症状、主要临床表现、影像学检查和基因检测结果等资料,对其临床表现、影像学特点和基因诊断结果进行对比分析。结果:5例NBIA患者中,女性患者1人,男性患者4人,年龄跨度从27岁至53岁,发病年龄20-43岁,病程0.5-10年;上述5例患者来源于5个家系,均无明确家族史,符合常染色体隐性遗传模式;5例患者的主要临床表现各不相同,分别表现为肢体震颤,不自主运动,癫痫发作,共济失调及性格改变;4例患者在颅脑影像学检查中提示苍白球见异常信号,即“虎眼征”,1例患者仅表现为小脑萎缩;1例患者脑电图异常;2例患者认知功能异常;5例患者经全外显子测序共发现7个突变位点,4例诊断为泛酸激酶相关性神经变性病（pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN）,1例诊断为磷脂酶A2相关性神经变性病（phospholipase A2 associated neurodegeneration,PLAN）。结论:1、不同的NBIA类型影像学特征不尽相同。对于PLAN,脑内铁沉积和脑萎缩是最突出的影像学特征,而PKAN在MR上主要表现为“虎眼征”改变。影像学的特征对NBIA病例的诊断起到重要的提示作用。2、NBIA在临床表现上存在较大的异质性,在详细询问病史、家族史,全面检查的基础上,基因检测是最终确诊的有力手段。
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