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目的:先天性颈椎融合畸形即KliPPel-Feil综合征是一种在临床中并不太常见的先天发育性颈椎融合畸形。融合部位常涉及2个甚至更多的椎体,影像学上表现为相邻椎体融合成为一个整体,受累部分可表现为彻底的骨性联合,或有少量椎间盘遗物的大部融合,融合范围可自椎体前缘至椎弓或棘突。先天性颈椎融合患者由于颈椎椎体融合,使颈椎活动处于非生理状态,融合椎上下椎间负荷及应力加大,易引起颈椎不稳、退变及椎间盘突出等。自上世纪五十年代Smith和Robinson首次报道在治疗颈椎病的手术中应用颈前路减压椎间融合术以来,该术式已在全球范围内得到了广泛的应用,成为了骨科治疗单节段的神经根型或脊髓型颈椎病的标准术式,其临床疗效也获得了广泛的认可。但由于术后患者出现了由融合邻近节段退变加速所引起的需二次外科手术处理的严重并发症,颈前路减压融合术后患者所发生的邻近节段退行性疾病愈来愈多的引起了骨科临床医师的关注。我们通过对先天性颈椎融合患者与非融合对照组患者的颈椎X线及颈椎MRI T2像的影像资料进行收集,按照不同组别进行统计学处理,分析并总结先天性颈椎融合患者的颈椎间盘退变的特点及规律;利用KliPPel-Feil综合征患者与颈前路融合术后发生邻近节段退行性疾病(即邻椎病)患者所存在的相似性,建立“类比”模型,进一步探讨融合与颈前路术后患者出现邻近节段退行性疾病的关联性。方法:采用回顾性研究方法,收集2011年3月-2015年5月间因颈肩痛或颈部不适等原因来我院就诊后确诊为先天性颈椎融合的患者共94例,收集融合组患者颈椎正侧位X线及颈椎MRI T2像资料,其中男性39例,女性55例,年龄范围14-79岁,平均年龄为48.50岁。颈椎融合节段统计,单节段融合共87例,其中C2-334例、C3-413例、C4-512例、C5-613例、C6-79例、C7T16例;两个及以上节段融合共7例,其中C3-51例、C5-71例、C2-3、4-51例、C2-3、5-61例、C4-5、C7T11例、C2-4、5-61例、C3-4、5-71例。颈椎间盘退变程度采用Miyazaki分级,退变程度统计为1级0个、2级47个、3级207个、4级182个、5级25个。同期随机收集因同样原因而就诊的非融合椎对照组患者共194例,同样收集对照患者颈椎正侧位X线及颈椎MRI T2像资料,其中男性88例,女性106例,年龄范围11-79岁,平均年龄48.59岁。颈椎间盘退变程度统计为1级8个、2级127个、3级502个、4级490个、5级37个。对收集资料依次按照融合组融合邻近节段与非邻近节段、融合组融合头侧邻近与尾侧邻近、融合组男性与女性、融合组中青年与老年,对照组男性与女性、对照组中青年与老年,融合组与对照组依次分组后进行统计分析。资料通过SPSS 13.0统计软件包进行分析。首先比较各组间的年龄及性别构成有无差异,无统计学差异的再进行进一步统计分析。计量资料首先检验其正态性及方差齐性,采用两独立样本t检验比较组间差异,数据以错误!未找到引用源。±S的形式表示;等级资料采用两独立样本秩和检验比较组间差异,统计量选用Mann-Whitney U。检验水准为P=0.05。结果:先天性颈椎融合组共94例,男性39例,女性55例,平均年龄为(48.5±14.4)岁,非融合对照组患者共194例,男性88例,女性106例,平均年龄(48.59±13.8)岁。两组间性别及年龄构成之间无统计学差异(P<0.05)。融合组邻近节段与非邻近节段间盘退变差异有统计学意义(Z=-6.709,P<0.001)。融合组头侧邻近与尾侧邻近间盘退变差异无统计学差异(Z=-1.038,P>0.05)。融合组男性与女性间盘退变差异有统计学意义(Z=-3.620,P<0.001)。融合组中青年组与老年组间盘退变差异有统计学意义(Z=-5.972,P<0.001)。对照组中青年组与老年间组盘退变差异有统计学意义(Z=-12.708,P<0.001)。先天性颈椎融合组与非融合对照组患者间盘退变差异无统计学意义(Z=-0.526,P>0.05)。融合组邻近节段与非融合对照组间盘退变差异有统计学意义(Z=-5.553,P<0.001)。融合组非邻近节段与非融合对照组间盘退变差异有统计学差异(Z=-2.984,P<0.003)。结论:融合是导致先天性颈椎融合患者邻近节段退变最为关键的影响因素。类比先天性颈椎融合与颈前路融合术后颈椎退变的相似性,亦可推断融合是导致颈前路术后邻近节段退行性疾病(即Adjacent Segment Disease,ASD)发生的主要因素。