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目的 探索P15基因异常甲基化在急性白血病及骨髓增生异常综合征中的变化及其在各亚型中的表达。 方法 利用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法,用亚硫酸氢钠修饰的DNA为模板进行甲基化特异性聚合酶链反应(PCR),研究43例急性白血病,17例骨髓增生异常综合征(MDS)患者及7例正常对照骨髓细胞中P15基因甲基化发生率,同时进行16例MDS患者染色体核型分析。 结果 急性白血病中P15基因甲基化发生率67.4%,其中AML(M0 0/1,M1 1/2,M2 7/8,M3 7/9,M4 2/3,M55/7,M6 0/3)66.7%,ALL为70%。MDS中P15基因甲基化占52.9%,各亚型比例分别为:RA 0%(0/4),RARS 0%(0/1),RAEB 83.3%(5/7),RfiEB-T 80%(4/5)。MDS中染色体异常发生率75%(12/16),其中 P15甲基化的比例58.3%(7/12),但P15甲基化发生率与核型异常之间无明显相关性(P<0.05)。 结论 P15基因甲基化可能是急性白血病及骨髓增生 第一章 中文摘要异常综合征发病的原因之一,并与MDS病程进展有关。