雌激素受体基因多态性与发育性髋关节脱位关系的研究

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目的: 发育性髋脱位(developmental dislocation of the hip,DDH)是小儿骨科最常见的四肢畸形之一,地区与种族不同其发病率有很大差异,一般白种人发病率高,黑种人低,而黄种人介于两者之间。高发区如美国、意大利其发病率为9~12‰,我国报道为1.10~3.80‰不等,女性多于男性,男女之比约为1:4.75,单侧多见,且左侧多于右侧。 彭明惺等通过家系调查和双生子研究发现,发育性髋脱位一级亲属患病率明显高于一般人群,表明本病为多基因遗传病,与遗传和环境因素密切相关。早在80年代,国内外都曾有组织相容性抗原HLA与先天性髋脱位相关的报道,为发育性髋脱位的遗传背景提供了有力的佐证,目前,多数资料支持遗传决定韧带松弛是造成DDH的重要因素。已有许多学者的动物实验表明大量雌激素可诱发产生韧带松弛、髋关节不稳定、股骨头变小从而导致DDH。雌激素受体作为一种调节蛋白,通过调控与代谢有关的细胞因子的表达,对组织细胞生长增殖起重要作用。近几年来,在骨关节的研究中有不少ER方面的报道,特别是雌激素受体基因多态性的研究甚多,证明雌激素受体在骨关节疾患发病机制中起重要作用,Liu的动物实验研究证实雌激素水平能影响胶原的合成和纤维细胞的增生。国内外尚无有关发育性髋脱位与雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因的相关报道,为了探讨DDH和ER之间的关系,我们
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