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本文作了以下两部分研究：第一部分原发性骨质疏松症护骨素基因启动子单核苷酸点。第二部分雌激素调节人成骨样细胞OPG表达的分子机制的研究。得到以下结论：OPG基因启动子区有5个多态性位点，即T149-C、A163-G、G209-A、T245-G和T950-C。单一的基因型不能作为预测原发性骨质疏松症是否发生的标志，但带有T149-C、A163-G、G209-A和T245-G多态性的患者却可能对其它导致骨质疏松症发生的易感因素的易感性增高。A163-G和G209-A之间的复合基因型AAGA和AAAA可以作为预测原发性骨质疏松症是否发生的标志。DNA载体指导合成的ERα和ERβsiRNA在哺乳细胞能导致序列特异的基因沉默，通过这种载体，我们在国际上成功地构建了ERα或ERβ基因敲低的MG63细胞模型，为进一步深入研究雌激素调节骨代谢的机制提供了基础。RNA干扰基因敲低人成骨样细胞MG63中雌激素受体α亚型后能明显抑制E2上调MG63细胞OPGmRNA的表达水平，而RNA干扰基因敲低人成骨样细胞MG63中雌激素受体β亚型后却不能抑制E2上调OPGmRNA表达的作用，表明E2上调人成骨样细胞MG63OPGmRNA的表达是通过雌激素受体α亚型来完成的。首次在人成骨样细胞MG63的细胞膜上初步发现有ERα和ERβ，而且这两种亚型的雌激素受体均可能定位于MG63细胞的细胞膜内侧。定位于人成骨样细胞MG63的细胞膜内侧的ERα和ERβ可能是G蛋白藕联受体。E2作用于MG63细胞细胞膜上的ERα和/或ERβ可能的作用途径是：E2通过细胞膜进行入细胞内以后再与位于膜内侧的雌激素受体作用，从而启动了膜雌激素受体介导的G蛋白藕联受体调节的磷脂酶C/腺苷酸环化酶通路。