牦牛（Bos grunniens）是青藏高原及其毗邻高地生活的“特有”牛种。青海省地处青藏高原东北部,牦牛遗传资源非常丰富。当前,对青海省牦牛品种（群体）全基因组遗传多样性、群体结构及基因组受选择分析的系统研究相对较少。本研究基于前期对青海牦牛分子遗传标记的研究结果,选取蕴含特殊遗传信息且遗传多样性丰富的8个青海牦牛品种（群体）为研究对象,对共计42头牦牛个体（即大通牦牛6头、玉树牦牛6头、雪多牦牛5头、环湖牦牛5头、格尔木牦牛5头、祁连牦牛5头、同德牦牛7头和互助白牦牛3头）进行高深度（21.92X～28.60X）全基因组重测序,并结合已报道的71头牦牛基因组重测序数据（即野牦牛19头、大通牦牛23头、玉树牦牛16头、环湖牦牛7头、格尔木牦牛3头和祁连牦牛3头）作整合分析。通过对1个野牦牛群体和8个青海家牦牛品种（群体）共113头牦牛全基因组数据集（平均测序深度12.3X）综合分析,来揭示青海牦牛全基因组遗传多样性、群体遗传结构和选择信号。获得如下主要结果:1.对9个牦牛品种（群体）进行核苷酸多样性（Pi）、群体杂合度（H）、连续性重合片段（ROH）、连锁不平衡（LD）和近交系数（F）分析,结果显示野牦牛及青海牦牛具有丰富的基因组遗传多样性,各品种（群体）近交程度存在较大差异。除野牦牛、祁连牦牛和格尔木牦牛3个群体核苷酸多样度（0.0006～0.0009）较低外,其他品种（群体）核苷酸多样度（0.0011～0.0015）均较高,核苷酸多样性由高到低依次为:互助白牦牛＞雪多牦牛＞同德牦牛＞大通牦牛＞环湖牦牛＞玉树牦牛＞野牦牛＞祁连牦牛＞格尔木牦牛。各品种（群体）间杂合度值相差不大,其中互助白牦牛群体的观测杂合度（0.3454）和期望杂合度（0.4752）值均最高,而大通牦牛的观测杂合度（0.1443）和期望杂合度（0.2699）值均最低。ROH结果显示格尔木牦牛与野牦牛群体ROH数量和长度均较小外,其他牦牛品（群体）的ROH长度和数量均较高,ROH数量和长度由大到小依次为:大通牦牛＞玉树牦牛＞环湖牦牛＞同德牦牛＞互助白牦牛＞雪多牦牛＞祁连牦牛＞野牦牛＞格尔木牦牛。LD衰减分析中互助白牦牛连锁不平衡程度最高,其次为雪多、同德、祁连、玉树、环湖、大通和格尔木牦牛,而野牦牛群体的连锁不平衡程度最低。近交系数分析表明除了互助白牦牛、同德牦牛、雪多牦牛和大通牦牛的近交系数（-0.0394～0.0687）较低外,其他各品种（群体）的近交系数（0.1747～0.2841）均较高。2.祖先成分和主成分分析（PCA）及系统发育分析综合表明,9个牦牛品种（群体）聚为3个聚类簇,其中野牦牛群体为1个聚类簇,格尔木牦牛群体为1个聚类簇,其余7个牦牛品种（群体）（包括大通、环湖、玉树、祁连、雪多、同德和互助白牦牛）聚为另1个聚类簇;9个牦牛品种（群体）由2个大的遗传支系（即LineageⅠ和LineageⅡ）组成,推测牦牛有2个起源。3.9个牦牛品种（群体）间遗传分化分析表明,各群体间固定分化指数（Fst）值在0.007～0.076之间,除野牦牛和格尔木牦牛群体与其他7个牦牛品种（群体）间为中等分化（0.05＜Fst＜0.15）外,其他品种（群体）间分化程度均较弱（0＜Fst＜0.05）;依据Fst值进行的聚类和多维尺度分析结果显示,9个牦牛品种（群体）可分为6类/组,即野牦牛、格尔木牦牛、环湖牦牛、祁连牦牛各为1类,玉树牦牛和大通牦牛为1类,雪多牦牛、同德牦牛和互助白牦牛为1类;基于遗传分化和聚类分析结果认为,格尔木牦牛和祁连牦牛可作为潜在的新的遗传资源进行深入研究和开发利用。4.基于CLR和π两种受选择方法综合分析,在青海牦牛中共鉴定到64个候选基因,主要与抗病（WARS1、COPS7B和SLC25A48）、低氧适应（CLUH、NFAT5和CBL）、色素沉着（MCAM、RNF26和BOP1）、繁殖（RFX4、RNF17和WDR25）、乳质（OPLAH、GRINA和PARP10）、免疫（NOD1、FBXL20和SLC4A11）、神经发育（PAFAH1B1、ITPA和TOM1L2）、环境适应（CAMK、SUSD4和HSF1）和肉质（ZRANB1）等相关。同时,鉴定到了物质代谢、嗅觉、消化吸收、产热、血管收缩和抗病等相关的通路。上述研究从全基因组水平较为系统地揭示了青海牦牛品种（群体）的全基因组遗传多样性、分化、聚类关系、遗传背景及选择信号等问题,为全面了解青海牦牛的全基因组遗传多样性、分化状况、系统发育、分类和受选择情况等提供了遗传学信息和基础数据。同时,为青海牦牛遗传资源的发掘、合理保护和开发利用及开展分子育种实践奠定了理论基础。