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[目的]探讨中国云南汉族人群中NEDD9基因rs760678位点单核苷酸多态性与迟发型阿尔茨海默病、轻度认知功能障碍的相关性。[方法]分别随机入组云南汉族93例LOAD组患者,男性42例,女性51例,平均年龄75.1±6.4岁;67例MCI组患者,男性37例,女性30例,平均年龄73.7±5.5岁;101例正常对照者,男性55例,女性46例,平均年龄72.6±5.6岁,采用聚合酶链式反应(PCR)技术及限制性内切酶技术对所有研究对象的NEDD9基因rs760678位点突变进行分型,采用spssl7.0统计软件进行统计分析,采用t检验、χ2检验、方差分析的方法,比较分析三组间基因型频率、等位基因频率与年龄、性别以及LOAD组疾病严重程度的相关性;分析比较LOAD组、MCI组不同基因型、性别与MMSE量表各项评分的关联。所有统计检验均以P<0.05为差异有统计学意义。计数资料用%表示,计量资料用均数±标准差(x±s)表示。[结果]LOAD组、MCI组和正常对照组三组受试者基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,差异无统计学意义(P=0.889,P=0.648)进一步按性别分层后三组基因型之间差异无统计学意义(P>0.05),LOAD组、MCI组MMSE量表各项评分与基因型、性别之间差异无统计学意义(P>0.05)。LOAD组按照疾病严重程度进行分层后基因型间差异间无统计学意义(P>0.05)。[结论]本研究在中国云南汉族人群中,NEDD9基因rs760678位点单核苷酸多态性与迟发型阿尔茨海默病、轻度认知功能障碍患者的发病无明显关联。