本研究以四季鹅,浙东白鹅,皖西白鹅为对象,采用外周血淋巴细胞培养法对这3个种群进行核型分析,并计算种群间的核型似近系数和核型进化距离;对GH基因外显子进行PCR-SSCP检测和克隆测序,得到鹅GH基因编码区序列,同时对GHR基因3’-调控区进行PCR-SSCP检测,分别计算3个鹅种群的基因型频率和基因频率,比较不同种群间的基因型分布,并对GH基因和GHR基因多态性与1-10周龄体重、屠体重、半净膛重、全净膛重等生长性状进行关联分析。结果如下:1.浙东白鹅、四季鹅和皖西白鹅3个种群染色体数目均为2n=78,包含10对大型染色体和29对微小染色体;染色体的形态相似,1号为亚中央着丝粒染色体,2号、4号、Z和W染色体为中央着丝粒染色体,3、5-9号染色体为端着丝粒染色体。且种群间的核型似近系数较高,表明3个种群有着较近的亲缘关系。2.对鹅GH基因外显子进行克隆测序,得到鹅GH基因编码区全序列,长度为651bp。与鸡GH基因cds的同源性为91.4%,与鸭的同源性高达98.5%,演绎成氨基酸后同源性分别为97.6%和99.9%;与人、鼠GH基因cds序列同源性分别为63.81%和74.31%,演绎成氨基酸后同源性分别为52.51%和72.81%。3.在鹅GH基因编码区上共检测到4个SNP位点,分别为外显子2的C39T、C74T突变和外显子4的T291C、G297C突变,仅外显子2的C74T突变编码的氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸,其余位点均为“沉默”突变。外显子2多态性分析结果显示,四季鹅具有7种基因型,浙东白鹅具有8种基因型,皖西白鹅具有全部10种基因型。在四季鹅中等位基因A为优势等位基因,频率为0.535,浙东白鹅中等位基因D为优势等位基因,频率为0.524,皖西白鹅中等位基因A、B、C和D的频率分别为0.359、0.063、0.339和0.239。等位基因分布的差异可能与各种群的生长速度有关。外显子4多态性分析结果显示,3个鹅种群均具有全部3种基因型,在四季鹅和浙东白鹅中等位基因E均为优势等位基因,而在皖西白鹅中等位基因E和F的频率接近,约各占50%。推测等位基因E可能是鹅繁殖性状的优势等位基因,该基因座可能与繁殖性能相关。4.对鹅GH基因外显子的多态性与生长性状进行关联分析,结果表明鹅GH基因外显子2的多态位点上对早期体重(1-4周龄)和屠宰性状存在显著的基因型效应,对于早期体重和屠宰性状而言,CC、CD和DD基因型是有利基因型,可用于鹅早期体重和屠宰性状的标记辅助选择。在浙东白鹅中的优势等位基因D和频率较高的等位基因C可能是有利基因。5.在鹅GHR基因3’-调控区上检测到1个SNP位点,测序结果表明发生A→G点突变。四季鹅和皖西白鹅中具有3种基因型,浙东白鹅中有2种基因型。3个种群均以MM基因型个体占绝大多数,等位基因以M为优势等位基因,但在四季鹅中MN和NN基因型的个体相对较多。四季鹅的基因型分布与皖西白鹅、浙东白鹅间存在极显著差异,这可能与各个鹅种的选育历史和程度有关,皖西白鹅和浙东白鹅表现出一定程度的品种保守性。6.对鹅GHR基因3’-调控区的多态性与生长性状进行关联分析,结果表明该多态位点仅对屠宰性状存在显著的基因型效应,MM基因型为屠宰性状的有利基因型,优势等位基因M可能为有利基因。