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基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)作为人类基因组多种变异方式的其中一种，越来越被认为是个体之间在基因组序列差异上的一个重要源泉，是研究基因组进化和表型差异的一个重要因素。许多关于CNV的研究结果表明，基因拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异，从而使得基因拷贝数变异逐渐成为一个新的研究热点。
人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统即人类主要组织相容性复合物(major histocompatibility complex，MHC)系统，是人类基因组中多态性最高的区域，由其所编码的糖蛋白分子在人类免疫反应中起着至关重要的作用。直到近来，对于HLA区域基因的多态性研究主要集中于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和单倍型差异方面。随着基因拷贝数变异这一概念的提出，研究HLA区域基因与其拷贝数变异之间的相互联系就成为了一个极具吸引力的问题。
本文采用实时定量PCR的方法，对江西汉族的多个HLA基因的CNV进行了研究和分析。通过对现有的人类基因组结构变异数据库的数据进行分析后，本文选择了HLA区域的12个基因进行了CNV的研究。结果发现，除了基因CDSN以外，其余的11个基因均出现了拷贝数的变化。基因C4出现了2、3、4个共三种不同的基因拷贝数现象，在中国江西汉族人群中的频率分别达到了53.52％、26.76％、19.72％。基因BTNL2出现了1、2、3个共三种不同的基因拷贝数现象，在群体中的频率分别达到了4.23％、91.54％、4.23％。基因BRD2也出现了三种不同的基因拷贝数现象，频率分别为1个基因拷贝(8.45％)、2个基因拷贝(90.14％)、3个基因拷贝(1.41％)。同样的基因CNV现象还发生在了基因C2、COL11A2、AGPAT1、NOTCH4、AGER、CREBL1、FLOT1上。虽然其每种类型的拷贝数在群体中的频率各有不同，但这几个基因也都出现了1、2、3个等三种不同的CNV。基因HCP5则只出现了两种CNV现象，即2个的基因拷贝数和3个的基因拷贝数，其中2个基因拷贝数的频率为97.18％，3个基因拷贝数的频率为2.82％。而在我们所研究的众多靶基因中只有基因CDSN没有出现多种类型CNV的现象，所有样本均表现为2个基因拷贝。
通过分析以上的结果，我们不难发现，对于众多的HLA基因来说，其CNV现象是存在一定规律的。具有正常状态的2个基因拷贝数的现象在各个基因中都占据了主要地位，基因拷贝数的杂合性缺失即基因只有1个拷贝的现象以及基因拷贝数的杂合性复制即基因含有3个拷贝的现象在各个基因中也都有所体现。但只有基因C4出现了基因拷贝数的纯合性复制即4个拷贝的现象。而没有任何基因出现拷贝数纯合性缺失即0个拷贝的现象，这种情况也正好说明了HLA区域基因的重要性所在。由于HLA区域基因对于人体的免疫系统至关重要，其最低限度也需要有1个拷贝的基因存在，才能保持人体正常的免疫系统的调节。这也从另一个方面突出了基因拷贝数与基因功能之间的重要联系。