精神分裂症(schizophrenia)是一种常见的病因尚未完全阐明的精神障碍,多起病于青壮年,常有特殊的思维、知觉、情感和行为等多方面的障碍和精神活动与环境的不协调。一般无意识及智能障碍,病程多迁延。该病的高复发率,高致残性及严重的社会功能受损,对家庭和社会带来沉重负担,已成为世界公认的严重公共卫生问题。遗传学研究显示,精神分裂症的发病有多基因遗传基础,遗传因素在精神分裂症的发病中起着重要的作用。目前,有关精神分裂症易感基因的研究已成为医学遗传学研究的重点和难点。本研究拟采用大样本病例-对照研究方法,在候选基因TNXB上选择1个遗传标记rs204887位点,利用PCR-RELP方法确定个体等位基因和基因型,应用关联分析方法分析中国北方汉族人群中TNXB基因多态性与精神分裂症发病的关系。TNXB基因rs204887位点等位基因和基因型与精神分裂症的关联分析结果显示：rs204887位点与精神分裂症发病无关联。TNXB基因rs204887位点等位基因和基因型与精神分裂症临床表型的关联分析结果显示：rs204887位点等位基因和基因型与真性听幻觉、关系妄想、影响妄想等临床表型均无关联；与思维贫乏、情感迟钝/淡漠和意志缺乏等临床表型也无关联。研究结果提示：TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,TNXB基因可能不是精神分裂症的易感基因。虽然本研究未能证实TNXB基因与精神分裂症发病相关联,但是并不能够就此否定TNXB基因是精神分裂症易感基因的可能性。进一步研究应选择多个TNXB基因标签SNPs作为遗传标记进行研究,从而得出更确切的结论。本研究工作旨在进一步探讨TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及临床表型的关系。本研究工作所获得的结果不仅有助于深入阐述该基因在精神分裂症发病中的遗传学和自身免疫学机制,而且还为疾病预测、临床诊断、基因治疗以及药物开发奠定了基础。