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目的探讨磷脂酰肌醇结合网格蛋白组装蛋白(phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein,PICALM)基因rs541458和rs3851179多态性与不同民族阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的关系。方法2011年10月~2013年10月在大理学院附属医院和大理州精神病医院,连续入选30名不同名族的AD患者以及性别和年龄匹配的健康对照者。根据患者的病史、临床症状以及多种精神量表(CCMD-3、MMSE、ADL、HDS-R、CDR、HIS和HRSD)检查诊断AD。同时收集受检者吸烟史、饮酒史、受教育程度、空腹血糖、空腹血脂、血管病变以及家族史等资料。使用盐析法抽提全血DNA,并使用直接测序法对PICALM基因rs541458和rs3851179多态进行基因分型。使用卡方检验、协方差分析、Logistic回归等方法分析PICALM基因rs541458和rs3851179多态与阿尔茨海默病的关系。结果 1.PICALM基因rs541458多态的CC、CT和TT基因型频率在AD组中分别为30.0%、46.7%、23.3%,在对照组中分别为23.3%、53.4%、23.3%;PICALM基因rs3851179多态的AA、AG和GG基因型频率在AD组分别为3.3%、56.7%、40.0%,在对照组中分别为6.7%、56.7%、36.7%;2.PICALM基因rs541458多态的基因型和等位基因频率分布在不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)AD患者和健康人群之间的差异没有统计学意义(P>0.05)。PICALM基因rs3851179多态的基因型和等位基因频率分布在不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)AD患者和健康人群之间的差异没有统计学意义(P>0.05);3.AD组PICALM基因rs541458、rs3851179不同基因型之间各精神量表检查评分之间的差异没有统计学意义(P>0.05);4.AD患者与对照组之间的血脂、吸烟史、饮酒史、家族史差异有统计学意义(P<0.05);不同民族AD患者之间吸烟史、饮酒史、受教育程度、空腹血糖、空腹血脂、血管相关因素、家族史等因素间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 1.大理地区不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)的阿尔茨海默病患者与健康人群相比,血脂水平相对较高,饮酒比例、具有痴呆家族史比例较高,吸烟史比例较低;2.PICALM基因rs541458和rs3851179多态与不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)阿尔茨海默病无关;PICALM基因rs541458和rs3851179位点突变不是大理地区不同民族阿尔茨海默病发病的危险因子。