【摘 要】
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目的：分析新疆地区哈萨克族与维吾尔族耳聋患者GJB3基因突变位点、频率，并探讨其与肾虚血瘀型的关系。方法：调查对象来自新疆地区耳聋患者195例，其中哈族99例，维族96例；正常对照组2
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目的：分析新疆地区哈萨克族与维吾尔族耳聋患者GJB3基因突变位点、频率，并探讨其与肾虚血瘀型的关系。方法：调查对象来自新疆地区耳聋患者195例，其中哈族99例，维族96例；正常对照组207例，其中哈族104例，维族103例。所有受检者均采集外周血提取DNA，应用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序方法进行GJB3基因编码区突变检测，对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果：发现GJB3基因6种碱基改变：357C>T（N119N）、798C>T（N266N）、580G>A（A194T）、250G>A（V84I）、94C>T（R32W），87C>T（F29F），国人新的变异方式1种为94C>T（R32W）。其中250G>A只在对照组中被发现，357C>T、798C>T是各组中的常见多态，580G>A和250G>A均只出现在哈族中。798C>T突变位点在维吾尔族病例组与对照组之间的比较有差异（P＜0.05）。肾虚血瘀型患者占所有耳聋患者的58.5%。哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变在肾虚血瘀与非肾虚血瘀型患者中的分布有差异(P＜0.05）。GJB3基因突变与肾虚血瘀型相关（P＜0.05）。结论： GJB3基因突变具有民族差异性。新发现的突变和多态丰富了新疆GJB3基因突变及多态性图谱，为深入开展新疆地区耳聋基因筛查及建立基因库奠定了基础。肾虚血瘀可能是导致其GJB3基因突变产生差异性的原因之一，具有一定的民族和地域特点。
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