目的:探讨无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法:(1)社会人群中随机选取550名为调查对象,发放《人群对常见性染色体异常的知识、态度、行为调查表》。(2)回顾性分析2015年01月01日~2018年12月31日四年内于我院产前诊断中心进行无创产前筛查的29246份病例,收集其中行侵入性产前诊断病例361份,依据检测结果分成四组,A组:无创产前筛查及侵入性产前诊断结果均为胎儿性染色体非整倍体阳性;B组:无创产前筛查结果为胎儿性染色体非整倍体阳性,侵入性产前诊断结果为阴性;C组:无创产前筛查及侵入性产前诊断结果均为胎儿性染色体非整倍体阴性;D组:无创产前筛查结果为胎儿性染色体非整倍体阴性,侵入性产前诊断结果为阳性。将各组结果进行相关统计学分析。结果:(1)调查人群中有意愿在产前进行胎儿性染色体疾病检查者占89.6%。其中87.5%选择无创产前筛查。关于胎儿性染色体异常的妊娠结局分析,女性人群、42~50岁人群、学历越高的人群以及医务工作者选择终止妊娠的概率分别为64.94%、77.55%、76.67%以及70.67%。(2)无创产前筛查对胎儿性染色体非整倍体疾病检测的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值、约登指数及符合率分别为100%、88.6%、11.4%、0.0%、55.0%、100.0%、88.6%及90.0%。结论:(1)普通人群有明显意愿在产前对胎儿性染色体异常进行检查,并倾向于选择无创产前筛查技术进行检测。女性、高龄、高文化水平及医疗工作者更倾向于放弃性染色体异常的胎儿。(2)无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体疾病检测中的阳性预测值达55%,该项技术可用于临床对胎儿性染色体非整倍体疾病进行早期筛查。