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目的：良性前列腺增生（benign prostatic hyperplasia, BPH）的发病机制不明确，药物疗效存在个体差异，给个体化治疗的实现带来诸多困难。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs）的研究是成功实现个体化治疗的有力手段。本研究针对与BPH发病及药物疗效有关的基因进行检测分析，旨在寻找与BPH相关联的SNPs，为发病机制和个体化治疗提供研究线索和路标。方法：前瞻性收集新华医院2010年1月～2011年1月间就诊的汉族BPH患者和上海市社区汉族非BPH健康人群的血液标本和相关临床资料，包括一般情况、既往史、前列腺相关指标、相关实验室检查等。根据临床BPH诊断标准将实验对象分为BPH病例组和非BPH对照组；根据BPH患者药物疗效的不同将病例组进一步划分为临床进展组和非进展组。采用经典的病例对照研究设计，使用Affymetrix5.0SNParray平台技术对待测基因SNPs位点进行基因分型，利用AffymetrixBRLMM平台进行基因型判读，最终对所得数据进行遗传统计学关联分析。结果：最终共426例BPH患者（184例为BPH进展组，242例为非进展组）和1008例非BPH健康人群纳入研究。待测基因多态性位点48个，其中1个位点不符合哈温平衡，1个位点MAF<0.05，予以剔除，剩余46个位点中与前列腺增生发病风险、临床进展及药物疗效相关的有11个。1）在SRD5A基因中，共有11个标签SNPs位点纳入研究，其中3个位点与药物疗效关联；2）在既往中国汉族前列腺癌研究中发现16个与前列腺体积关联的SNPs，通过本研究发现其中3个位点与BPH的发病风险相关，3个与BPH药物治疗后发生临床进展相关。3个与药物疗效有关；3）在9个胰岛素抵抗相关基因SNPs位点研究中发现1个与前列腺发病风险相关，2个与药物疗效有关；4）选择了12个与BPH相关的阳性SNPs位点（国外非汉族人群中研究所得），发现1个位点与中国汉族人群BPH药物疗效有关。结论：1）SRD5A1和SRD5A2基因的单核苷酸多态性可以预测BPH药物治疗疗效。2）前列腺癌易感基因突变位点与BPH之间存在关联，可以预测BPH的发病风险和药物疗效。3）胰岛素抵抗相关基因多态性与BPH的发病风险和药物治疗疗效关联。4）基因多态性与BPH的关联性存在种族差异性。