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染色体非整倍体异常尤其是21-三体异常一直是产前筛查的重点，该病在活产儿中的发病率为1/800～1/600，至今缺乏对该病有效的治疗手段，唯一有效可行的措施是施行产前筛查，及早发现高风险并进行产前诊断。产前筛查技术开展近20年，筛查模式经历几个阶段，从单独以孕妇年龄为指标(≥35岁)、妊娠中期血清学生化指标到妊娠早期超声联合母血生化指标和妊娠早中期整合筛查等。目前，妊娠早期超声联合母血生化指标逐渐成为国外早期筛查的主要模式。妊娠早期联合筛查包括孕妇年龄结合胎儿超声颈项透明层(nuchal translucency NT)厚度、鼻骨(nasal bone NB)以及母血生化指标妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)共同评估患病风险的一种模式。 目的：通过对温州地区早期联合筛查设定的课题模式即NT+NB+Free-β-HCG+PAPP-A模式的研究，建立了超声指标NT、NB的中位倍数(multiple of the medianMoM)值；研究染色体异常和超声异常胎儿多个筛查指标中位倍数(MoM)值改变的变化规律，为今后多指标联合应用临床提供理论依据。 方法：对691例孕7～13+6周参加早期筛查的孕妇进行超声头臀径(crown-rumplength)、NT和NB测量，同时抽孕妇外周血检测PAPP-A、Free-β-HCG指标，收集孕妇年龄、体重等临床资料，拟合NT和孕周、NT和体重的计算模型，根据拟合指数选择合适的模型公式建立正常人群的NT中位数。NB缺少体重资料，仅作孕周的校准建立正常胎儿NB值。分析LOGMoM正态均值、SD等分布情况，NT与PAPP-A、Free-β-HCG相关系数，建立温州人群的NT基本参数，提供早期产前筛查风险计算基础参考值。基于上述研究基础，结合温州正常孕妇群PAPP-A、Free-β-HCG的中位倍数数据库(另一位临床研究生完成)，分析染色体非整倍体胎儿孕妇NT、NB、PAPP-A、Free-β-HCG变化的规律，运用正态模型评估早期筛查异常染色体胎儿检出率。 结果：使用指数二次方程(R2=0.971)，建立logMoM_NT与CRL的关系，消除了孕周的影响，logMoM_NT符合正态分布。由于标本例数<1000例，不能显示logMoM_NT与体重的相关性，本组数据不考虑体重的影响。应用建立的回归模型建立了温州正常孕妇群NT、NB中位值数据库。NT_MoM与NB_MoM值有相关性(P值<0.01)，与PAPP-A、Free-β-HCG MoM值无相关性(P值均=0.789)。基于温州正常孕妇群数据建立的NT_MoM与NB、PAPP-A、Free-β-HCG MoM值均接近1.00(分别为0.997、0.997、1.000和0.999)，21-三体胎儿孕妇56％NT_MoM>2.0 MoM，62.5％PAPP-A<0.4 MoM，75％Free-β-HCG>2.0 MoM，以NT_MoM>2.0 MoM、PAPP-A<0.4MoM、Free-β-HCG>2.0 MoM为cut-off值，本组异常数据联合指标检测可将检测率提高到8/9=89％；18-三体胎儿孕妇MoM_NT增加>2.0；超声结构异常胎儿孕妇NT_MoM增加，NT_MoM>2.0为cut-off值，检出率为54.5％，结合PAPP-A、Free-β-HCG指标，检出率可以提高到72.7％。 结论：本研究初步显示超声测量NT、NB联合母血PAPP-A和Free-β-HCG检测筛查染色体非整倍体异常和超声结果异常可提高检出率高，温州正常孕妇群数据的建立为早期筛查方案在临床推广应用奠定基础。