肌钙蛋白Ⅰ(Troponin I,TnI)是肌钙蛋白复合体的一个组成型蛋白,位于横纹肌的细丝上,参与调节Ca2+介导的横纹肌收缩。TnI的三种亚型分别被不同的基因所编码,其表达具有组织特异性和发育调控模式。慢收缩骨骼肌亚型(TNNI1)在发育中的慢收缩骨骼肌纤维和心肌中表达,在成年阶段仅在慢收缩骨骼肌中表达;快收缩骨骼肌亚型(TNNI2)在快收缩骨骼肌纤维中表达;心脏亚型(TNNI3)具有心肌表达特异性。它们的肌纤维特异性和表达差异性很可能存在着不同的调控机制。迄今尚未见猪TnI基因家族基因序列和表达规律的报道。基于此,本研究对猪肌钙蛋白Ⅰ基因家族进行了如下研究:1.获得了TnI家族3个成员的基因全长cDNA序列,GenBank登录号分别为FJ719786(TNNI1)、FJ719788(TNNI2)和FJ719790(TNNI3)。TnI基因家族间编码蛋白质氨基酸相似性在54.4％-58.3%之间,分子系统进化树表明TNNI1和TNNI3蛋白具有较近的亲缘关系。2.获得了猪TnI家族全长基因组序列,GenBank登录号分别为FJ719787(TNNI1)、FJ719789(TNNI2)和FJ719791(TNNI3)。TNNI1、TNNI2和TNNI3基因组全长分别为9785bp、2373bp和3648bp。比较猪和人、鼠等脊椎动物TnI家族基因的基因组结构表明它们具有相同外显子/内含子组成。3.建立了TNNI2第3内含子1697bp处T/C碱基突变(g.1697 T>C)的PCR-Sma I-PFLR检测方法,并在10个猪群中进行了基因频率分析,在大梅F2代群体中进行了标记与生产性状间关联分析;结果表明:该位点不同基因型在内脂率、肥肉率、瘦肉率、胴体长、眼肌高、眼肌面积、胸腰椎间背膘厚、臀部平均背膘厚、三点平均背膘厚性状存在显著或极显著差异。4.获得了猪TnI家族基因启动子序列,长度分别为1059bp、499bp和1075bp,比较基因组学分析表明TNNI2和TNNI3启动子中调控元件在人、鼠和猪中高度保守,而TNNI1启动子调控元件在猪与人、鼠间无同源性。5.对猪TnI家族基因在大白和梅山猪胚胎65天、出生后3天、35天、60天、120天和180天6个时期的背最长肌、半健肌和心肌中进行了表达规律分析,在出生后TNNI1和TNNI2在快收缩为主的背最长肌中的表达显著高于在以慢肌为主的半腱肌。无论是在背最长肌中还是在半腱肌中,INNI2的相对表达量一直高于TNNI1,但是在心肌中的表达,两者则是相反的。组织表达谱分析表明,三者在被检测组织中均广泛表达,其中TNNI1和TNNI2在骨骼肌、TNNI3在心脏中表达量最高。