穗是水稻最重要的库和产量的最终表达部位。挖掘穗部性状相关的调控基因,完善穗发育的分子机制,可为针对性的开展水稻分子设计育种奠定基础。本研究以在粳稻品种日本晴和大粒高的EMS库中分别筛选到能稳定遗传的大粒突变体bgl1（bigger grain length1）和穗顶端颖花退化突变体paab2（panicle apical abortion2）为研究材料,分别进行表型鉴定、组织结构观察、基因定位、基因测序、表达分析和转基因验证等研究,旨在克隆BGL1和PAAB2基因。主要研究结果如下:1.水稻大粒突变体bgl1的鉴定与图位克隆bgl1突变体的主要表型是大粒稀穗。此外,由于穗实粒数下降,导致产量和收获指数也显著下降。对籽粒的蛋白质和淀粉分析发现,bgl1的蛋白质含量增加,但支链淀粉含量和淀粉颗粒特性无显著变化。扫描电镜观察揭示,颖壳的伸长主要是由细胞数目增加造成的。遗传分析表明,该性状受一对单隐性核基因控制。利用图位克隆的方法,最终将BGL1定位在第5号染色体Indel标记GS15-GS28之间,物理距离68.5kb,包含13个开放阅读框。对该区间测序发现,编码双特异性蛋白磷酸酶Os MKP1的LOC＿Os05g02500基因在编码区第2133位碱基处,发生了一个由G至A的突变,导致翻译提前终止,因此推测LOC＿Os05g02500是BGL1的候选基因。而该基因与已克隆的控制籽粒数量与大小基因GSN1/LARGE8等位,因此bgl1是GSN1/LARGE8的一个新型功能缺失等位材料。有意义的是,通过干旱和盐逆境胁迫处理发现,bgl1比NIP的耐逆性更强。以上结果表明,BGL1除影响粒型、穗粒数外,还影响着籽粒蛋白质的含量和水稻的耐逆性,这为深挖Os MKP1的功能奠定了基础。2.水稻穗顶端颖花退化突变体paab2的鉴定与图位克隆paab2突变体最大的特征就是穗顶端颖花退化,同时还表现出矮化和叶片变窄等性状。穗形态观察发现,在穗发育后期,paab2穗顶端颖壳皱缩、花药发育障碍,成熟后颖花败育脱落。遗传分析表明,该性状受一对单隐性核基因控制。在F₂分离群体中,取隐性单株开展基因定位,最终将该基因精细定位在第4号染色体长臂端Indel标记PS01-2和PS01-4之间,物理距离117kb,此区间共包含12个开放阅读框。通过测序与候选基因分析,发现paab2在ORF3起始密码子上游128位有一个433bp的插入,导致基因表达量显著下降。ORF3基因预测编码一个质膜H+-ATP酶Os OSA,定量分析发现其在根中表达量高于茎。通过GFP融合蛋白进行亚细胞定位,结果表明OSA在细胞膜和细胞质中都有分布,推测其是一个跨膜蛋白。此外,基因敲除实验已获得T₀代转基因苗,但均为杂合的阳性株,而互补和过表达也正在进行遗传转化。这些结果为后续的基因功能分析奠定了基础。