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目的探讨survivin基因启动子区rs9904341位点多态性与肺癌风险性、临床特征相关性以及与晚期非小细胞肺癌(Non-smal1cell lung cancer, NSCLC)患者对铂类药物化疗疗效、预后的关联。方法采用病例对照研究，同期收集289例肺癌患者和289例对照组的血标本，应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP），检测所有样本外周血的rs9904341多态性的基因型，在不同遗传模式下分析rs9904341位点基因型与肺癌发病风险性。在肺癌患者中，130晚期NSCLC患者仅接受铂类药物化疗，经过2个周期化疗后评估疗效，分析各基因型与化疗疗效、预后的关系。结果基因型CC、CG、GG在肺癌组的分布频率分别为29.07%，47.05%、23.87%，在对照组的分布频率分别为20.42%、51.9%、27.68%。两组间的基因型分布无显著差异（P=0.053）。在显性模式中，与GG+CG基因型者相比较，CC基因型者肺癌发病风险性显著较高（OR=1.6,校正P=0.015）。在相乘模式中， C等位基因型的分布均显著高于健康对照组（52.6%vs46.4%，P=0.03）。进一步分层分析，发现在不吸烟人群中CC基因型是GG+CG基因型患肺癌的风险的1.83倍（95%CI=1.09-3.08，P=0.022），而未发现rs9904341多态性与肺癌的病理类型、病理分级、局部侵犯、淋巴结转移、远处转移、临床分期存在相关性。130晚期NSCLC患者中，我们发现rs9904341多态与晚期NSCLC患者铂类药物化疗有效率差异无统计学意义，但与疾病控制率存在相关。生存分析显示，CC基因型肺癌患者较CG+GG基因型预后差，然而不同基因型与接受铂类药物化疗晚期NSCLC患者的生存期无明显相关性。结论rs9904341多态性与肺癌的风险性、预后及晚期NSCLC患者铂类药物化疗疾病控制率存在相关，然而与接受铂类药物化疗患者预后无明显相关。