【摘 要】
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目的:本实验的主要目的是研究散发性先天性白内障的表观遗传学发病机制。方法:我们分别取了双眼先天性白内障、单眼先天性白内障患者各4位的外周血作为实验组,同时招募了4位
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目的:本实验的主要目的是研究散发性先天性白内障的表观遗传学发病机制。方法:我们分别取了双眼先天性白内障、单眼先天性白内障患者各4位的外周血作为实验组,同时招募了4位正常被试取外周血作为对照组,然后将收集到的外周血进行了全基因组的亚硫酸盐测序并进一步分析得到的测序结果。结果:在三组样本的任何两组组合之间,我们在其全基因组序列中发现了大量的甲基化差异区域。同时,在双眼先天性白内障患者组和对照组的对比中,我们发现了五个核心甲基化差异区域相关性基因,包括(ACTN4,ACTG1,TUBA1A,TUBA1C,TUBB4B);而在单眼先天性白内障患者组和对照组的对比中,我们发现了一个核心甲基化差异区域相关性基因,为TUBA1A。这些基因编码的蛋白涉及细胞骨架以及细胞间连接的建立。结论:核心基因的甲基化水平的改变可能妨碍了细胞骨架以及细胞间连接的功能,最终导致了散发性先天性白内障的发生。
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