据美国儿科心肌病注册资料表明,1990至2002年新诊断的扩张型心肌病1400余例中,先天性代谢病占4%,这些由代谢缺陷所致的心肌病又被称为代谢性心肌病。IEM的发生率在新生儿中至少为1/2500,其中5%的先天性代谢异常(Inborn errors of metabolism,IEM)合并心肌病。超过40种不同的先天性代谢异常与心肌病相关,包括脂肪酸代谢缺陷疾病、脂肪酸代谢异常、糖原代谢异常、线粒体病、氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常以及贮积病。大多数的IEM在婴儿期或儿童早期表现出多种器官系统功能障碍。疾病的病理生理学包括代谢产物对心肌细胞的浸润,影响能量产生以及产生有毒的中间产物。控制饮食、避免空腹,以及补充维生素是治疗大部分“小分子”疾病的主要方法。现在使用酶替代疗法或骨髓移植治疗几种溶酶体储存障碍。使用串联质谱测定法的新生儿疾病筛查提供了症状发生前诊断的可能性,这很可能将改变IEM所致心肌病的普遍性和发病率。【目的】进一步明确和发现儿童心肌病的病因,通过进行儿童心肌病遗传代谢病因分析,明确哪些IEM会导致心肌病,不同的代谢缺陷与不同类型的心肌病之间是否存在对应关系,以及由于IEM引起的心肌病的临床特点、诊断要点和治疗方法等。【方法】回顾性分析2012年6月至2015年6月上海市儿童医院确诊的113例心肌病患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及胸部摄片、心电图、心脏超声等辅助检查结果,并对患儿的运动发育情况、生存情况等随访资料进行分析。【结果】7例婴儿型GSDⅡ患儿外周血酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性明显低下或完全缺失,心脏超声检查发现患儿均合并有不同程度的心肌肥厚,存在严重的肌力减退和肌张力低下,运动发育明显落后。肌酸激酶的检测中7例均明显升高,7例患儿进行了丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶的检测,均明显升高。4例原发性肉碱缺乏症患儿均有左室腔明显扩大及左室收缩功能明显降低,左旋肉碱治疗后左心室射血分数(LVEF)均恢复至正常水平,左室舒张末期直径(LVDd)也进一步回缩,所有患儿临床症状消失。1例Barth综合征患儿以心肌病和心功能不全为主要表现,同时左室心肌致密化不全(LVNC),有运动发育迟缓和肌无力表现,生长发育落后,尿液3-甲基戊烯二酸(3-MGCA)水平显著增高,中性粒细胞减少。【结论】遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。