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[目的]探讨雌激素受体a (estrogen receptor alpha, ERa)和雌激素受体p(estrogen receptor beta, ERβ)基因多态性与云南汉族系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)的相关性。[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术,对697例云南汉族SLE患者和638名云南汉族正常健康体检者的ERa基因Xbak PvuII位点和ERβ基因AluI、RsaI位点进行分型,分析ERa, ERP各等位基因和基因型的频率分布情况,进行相关性分析。[结果]1.各等位基因及基因型频率在SLE组和正常对照组两组人群中均达到Hardy-weinberg遗传平衡。2.SLE组ERa基因PvuII位点低频等位基因C频率(47.92%)明显高于对照组(40.36%)(χ2=15.427, P=0.0006, OR=1.49,95%CI:1.19-1.88); SLE组ERβ基因Rsal位点低频等位基因A频率(25.75%)明显低于对照组(31.97%)(χ2=2.595,P=0.0130, OR=0.73,95%CI:0.57～0.94); SLE组ERa基因Xbal位点和ERβ基因AluI位点各等位基因与对照组间比较无显著性差异,P值分别为0.2480和0.6143。3.SLE组ERa基因PvuII位点低频基因型CC频率(27.55%)明显高于对照组(18.03%)(χ2=17.371,P=-0.0113,OR=1.56,95%CI：1.11～2.20)；SLE组ERβ基因RsaI位点低频基因型AA频率(12.63%)明显高于对照组(10.50%)(χ2=41.456, P=0.0004, OR=0.56,95%CI:0.40-0.77); SLE组ERa基因XbaI位点和ERβ基因AluI位点各基因型与对照组间比较无显著性差异,P值分别为0.0822和0.2427。4.SLE组ERa基因XbaI和PvuII位点的两座位单体型AATT (xxpp)频率(22.53%)明显低于对照组(28.53%)(χ2=333, P=0.012, OR=0.61,95%CI:0.42～0.90); AACC (xxPP)频率(10.33%)高于正常对照组(6.11%)(χ2=7.771, P=0.038, OR=1.88,95%CI:1.04-3.40); SLE组ERβ基因Alul和Rsal位点的两座位单体型AAGG (aaRR)频率(45.48%)明显高于对照组(29.31%)(χ2=37.063,P=0.000,OR=1.88,95%CI：1.33-2.64)：AAGA (aaRr)频率(20.23%)明显低于正常对照组(31.19%)(χ2=21.086,P=0.001,OR=0.55,95%CI：0.38-0.79)。5.SLE患者ERa基因Xbal位点等位基因G与外周血淋巴细胞减少(P=0.001)等相关：ERa基因Pvull位点等位基因C与血清尿素氮升高(P=0.006)、血清肌酐升高(P=0.008)、高尿酸血症(P=0.007)等相关；ERβ基因AluI位点等位基因G与血清肌酐升高(P=0.016)等相关；ERp基因Rsal位点等位基因A与血清低补体C3(P=0.012)等相关。6.SLE患者ERa基因Xbal位点基因型GG与外周血淋巴细胞减少(P=0.003)等相关；ERa基因Pvull位点基因型CC与高尿酸血症(P=0.028)等相关；ERp基因Alul位点基因型GG与血沉增加(P=0.028)等相关；ERp基因Rsal位点基因型AA与血清低补体C3(P=0.017)等相关。7.SLE患者ERa基因Xbal和Pvull位点的两座位单体型AATC (xxPp)与外周血淋巴细胞减少(P=0.015)等相关；AGTC (XxPp)与水肿(P=0.005)等相关。8.SLE患者ERβ基因Alul和Rsal位点的两座位单体型AAGA (aaRr)与外周血淋巴细胞升高(P=0.009)等相关；AGGG (AaRR)与血清肌酐升高(P=0.023)等相关。[结论]1.ERa和ERβ基因多态性与云南汉族SLE及其临床表型具有相关性。2.ERα和ERβ基因可能是云南汉族SLE的易感基因。