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目的妊娠中晚期(>24周)高危孕妇因多种指征行羊水单核苷酸多态微阵列技术(SNP array)分析,研究具体异常检出率,比较不同指征检出率。方法回顾性分析2015年3月至2017年11月,湘潭市中心医院生殖与遗传中心在B超引导下对310例妊娠中晚期(>24周)有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取20ml羊水行SNP array检测,分析不同产前诊断指征与羊水细胞染色体异常的关系。结果1.总共收集310例,染色体异常24例,异常率7.74%(24/310)。检测发现>5Mb的重复/缺失例数为9例,检出率为2.9%(9/310);<5Mb的重复/缺失15例,检出率4.84%(15/310),其中致病性基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)7例,检出率2.26%(7/310),临床意义不明确CNVS 8例,检出率2.58%(8/310)。染色体异常中>5Mb的重复/缺失、<5Mb的重复/缺失、致病性CNVs、临床意义不明确CNVs的组成比分别为37.57%(9/24)、62.5%(15/24)、29.2%(7/24)、33.3%(8/24)。2.<5Mb的微重复/微缺失有15例,7例为致病性CNVs,4例选择引产,3例选择妊娠;8例为临床意义不明确的CNVs,生物信息学分析该区域的缺失或重复相关基因可能的致病性,2例选择引产,6例选择分娩,出生后随访至今(小孩年龄8+月至2+岁),小孩生长及智力发育暂未见明显异常。<5Mb的微重复/微缺失涉及的产前诊断指征异常都包括超声指标异常。3.血清学筛查异常、超声指标异常、高龄孕妇、两项以上产前诊断指征异常的染色体异常检出率分别为5.88%(1/17)、7.84%(12/153)、33.3%(1/3)、7.81%(10/128)。超声指标异常、超声指标异常+血清学异常、超声指标异常+高龄、超声指标异常+不良孕产史,超声异常+两项以上异常的染色体异常检出率分别为7.84%(12/153)、7.69%(5/65)、3.85%(1/26)、21.43%(3/14)、8.33(1/12),超声指标异常+不良孕产史异常检出率高于超声指标异常和超声指标异常+血清学异常,p<0.05,差异有统计学意义。4.超声异常占总的产前诊断指标异常的49.35%(153/310),其中超声单项异常染色体异常检出率5.82%(6/103),超声两项及以上异常染色体异常检出率12%(6/50)。超声单项异常中,心血管系统异常、泌尿系统异常、消化系统异常以及脐带异常的染色体异常检出率分别为7.69%(1/13)、17.65%(3/17)、16.67%(1/6)、14.29%(1/7)。结论(1)与传统方法相比,SNP array可有效提高小于<5Mb微缺失微重复CNVs的检出率。(2)传统产前筛查方法联合SNP array技术,可有效提高染色体异常的检出率。