【摘 要】
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目的:探讨睡眠与昼夜节律基因变异位点及其累积效应与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的相关性。方法:1.本研究连续收集2016年4月至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心就诊并疑似OSAHS的患者,进行整夜多导睡眠监测（PSG）,根据排除标准及OSAHS诊断标准,选取50例重度OSAHS患者和50例非OSAHS患者。2.通过公共数据库和现有文献收集与睡眠和昼夜节律相关基因,对所有研
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目的:探讨睡眠与昼夜节律基因变异位点及其累积效应与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的相关性。方法:1.本研究连续收集2016年4月至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心就诊并疑似OSAHS的患者,进行整夜多导睡眠监测（PSG）,根据排除标准及OSAHS诊断标准,选取50例重度OSAHS患者和50例非OSAHS患者。2.通过公共数据库和现有文献收集与睡眠和昼夜节律相关基因,对所有研究对象进行全部外显子以及侧翼序列进行高通量二代测序,筛选出OSAHS的易感位点,进行单个位点与OSAHS及其临床表型的相关分析。3.探讨多个位点构成的遗传风险评分（GRS）对OSAHS风险及其与传统因素的交互作用对OSAHS的预测能力。结果:本研究共纳入44个候选基因,进行生物信息学分析表明44个候选基因参与了睡眠与昼夜节律相关生物学过程和信号通路,其次进行单因素Logistic回归分析得出12个基因对应的56个单核苷酸多态性（SNP）位点在不同遗传模式下两组间差异有统计学意义,并调整了年龄、性别和体质指数（BMI）等潜在的混杂因素后得到KSR2、NPAS2、OXTR、GHRL等四个基因与OSAHS仍有明显的相关性,同时发现KSR2及OXTR基因多个SNP位点与各睡眠阶段及睡眠效率等临床表型存在一定的关联。对上述4个基因的6个SNP位点（KSR2-rs2592290、rs1992750、rs66837180,NPAS2-rs2278727,OXTR-rs3806675,GHRL-rs10490816）进行GRS,结果显示:高GRS组人群比低GRS组人群有着更高的OSAHS风险（OR=2.901,95%CI:1.288-6.534,P=0.01）,此外将GRS加入到OSAHS传统风险因素（年龄、性别及BMI）组成的回归模型后,其曲线下面积（AUC）值从0.877增加到0.902。结论:睡眠与昼夜节律基因（KSR2、NPAS2、OXTR、GHRL）可能是OSAHS的遗传易感基因;GRS与传统因素的联合作用,更能提高OSAHS的预测模型。
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