分析家族性结直肠癌(FCC)患者的临床特点及病理学特征,研究FCC肿瘤中特征性分子事件,探索FCC肿瘤的发生机制。发现FCC肿瘤具有发病年龄较早、近端结肠相对多发、低分化倾向、肿瘤间质淋巴细胞浸润和实质淋巴细胞浸润少、伴发息肉多等特点;免疫组化提示:β-catenin、nm23、TopoⅡ在FCC、遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)、散发性结直肠癌(SCRC)三种肿瘤中的表达差异无显著性意义(P>0.05);P53在FCC和HPNCC肿瘤的发生中表达与SCRC不同(P<0.05),Ki-67在SCRC肿瘤的表达较HNPCC和FCC高(P<0.05);在HNPCC中hMSH2失表达发生率高与FCC和SCRC(P<0.05)。FCC肿瘤MSI-H的发生率高于SCR(CP<0.05),MSI-H与hMLH1失表达高度相关(P<0.01),hMLH1失活与hMLH1启动子的甲基化高度相关(P<0.01)。提示FCC肿瘤具有特殊的临床病理特征,特殊的分子表达特点,由hMLH1启动子甲基化引起的MSI是FCC肿瘤的发生机制之一。