目的：了解重庆市0～5岁组儿童出生缺陷总体发生情况、主要病种、顺位及其三间分布特征，初步探索与出生缺陷发病相关的环境化学元素，为出生缺陷预防与控制工作提供科学依据。方法：1.出生缺陷基线调查研究对象的选择：采用多阶段分层按比例整群混合抽样方法。重庆市按经济发展战略分为一小时经济圈、渝东北翼和渝东南翼三层；第一阶段在每层内按比例随机抽取16个区（县）；第二阶段用单纯随机抽样方法，每个区（县）抽取1个街道，2个乡镇；第三阶段在每个乡镇（街道）抽取2个村（居委会），抽样方法同第二阶段。共96个调查点。调查对象入选条件：2004年10月1日0时～2009年9月30日24时期间出生（即0～5岁）的全部常住儿童，要求在当地居住时间≥3个月。2.出生缺陷基线调查方法：调查人员由长期从事出生缺陷鉴定工作的技术人员以及计划生育服务人员组成，于2010年5～9月到现场对调查对象进行体格检查和病史询问。3.出生缺陷的诊断标准：除体表性先天畸形外，其余出生缺陷的诊断必须经县级以上医院确诊；县级医院不能确诊者，组织市级临床专家会诊，对最终诊断为出生缺陷的患儿进行登记。4.生态学分析样本点的确定：重庆市土壤化学元素含量的数据是与重庆市地勘局合作测得，因此，生态学分析选取了以人群为基础的出生缺陷基线调查和地勘局测量的数据中均抽中的村（社区）作为调查点，共57个。5.土壤样品的采集与化学元素含量测定：根据中国地质调查局多目标地球化学调查规范，采集表层土壤样品的基本网格为1km2，每个基本网格内采集1件土壤样品，采样深度为0～20cm，样重1kg；所有样品使用不锈钢铲采集，采集后保存于专用采样袋，做好采样记录。样品经过预处理后，用国家地质分析中心的电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）检测土壤样品中铜、锌、碘、硒、铅、砷、镉、铬、氟、汞、镍11种化学元素的含量水平。6.资料的整理分析：采用EpiDate3.02软件建立数据库，应用SAS9.0进行统计分析，以0.05为检验水平。统计学分析方法主要包括描述性分析、χ~2检验、秩相关检验、W检验及K-W秩和检验等。结果：1.出生缺陷基线调查结果：（1）总体缺陷发生率：调查总人数为9784例，出生缺陷患儿371例，缺陷发生率为37.92‰。（2）缺陷类型：共发现38种出生缺陷类型，前5位分别为疝，隐睾，多指(趾)并指(趾)，先天性心脏病，漏斗胸。（3）出生缺陷的性别分布：男童出生缺陷发生率为58.26‰，女童缺陷发生率为14.67‰，男童的出生缺陷发生率高于女童（χ~2=126.81，P<0.05）。（4）出生缺陷的年龄分布：0～岁、1～岁、2～岁、3～岁、4～5岁组缺陷发生率分别为37.69‰、49.76‰、38.79‰、32.55‰、33.96‰，各年龄组缺陷发生率的差异没有统计学意义（χ~2=9.22，P>0.05）。（5）三区域出生缺陷发生情况：渝东南、渝东北、一小时经济圈缺陷发生率分别为39.84‰、49.48‰、33.48‰，不同区域缺陷发生率的差异有统计学意义（χ~2=11.75，P＜0.05）。（6）出生缺陷的城乡分布：农村的出生缺陷发生率（44.88‰）高于城镇出生缺陷发生率(28.36‰)（χ~2=18.19，P＜0.05）。（7）各区（县）出生缺陷发生率：16个区（县）中，綦江县缺陷发生率最高，长寿区最低；不同区（县）缺陷发生率差异具有统计学意义(χ~2=34.63，P<0.05)。2.生态学分析结果：（1）秩相关：出生缺陷的发生率与土壤化学元素铜、铬、碘的含量水平呈负相关，相关系数分别为-0.333、-0.296、-0.39（P<0.05）。（2）K-W秩和检验：将生态学分析的所有调查点按其出生缺陷发生率的第五十百分位数（P50）分为出生缺陷高发区和出生缺陷低发区，结果显示元素铜、铬、碘在出生缺陷高发区和低发区中的含量差异有统计学意义（P<0.05）。结论1．重庆市0～5岁儿童总体出生缺陷发生率为37.92‰，基线调查共发现38种出生缺陷类型，前5位分别为疝、隐睾、多指(趾)并指(趾)、先天性心脏病、漏斗胸。其中，男童的出生缺陷发生水平高于女童，农村高于城镇，各年龄组间缺陷发生率差异无统计学意义，重庆市出生缺陷发生的大致趋势是：离主城区远的地区相对于离主城区近的地区缺陷发生率高。2.以医院为基础的出生缺陷监测已经得到推广应用，目前应当加强以人群为基础的出生缺陷监测，并把两部分的监测数据结合起来，建立一个高效的医院结合人群的出生缺陷监测系统，全面发现出生缺陷的真实发生水平，降低其发生水平，提高人口素质。3.秩相关和秩和检验的结果提示，重庆地区出生缺陷的发生可能与土壤化学元素铜、铬、碘的含量水平低有关。