【摘 要】
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先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是肾脏、输尿管、膀胱和尿道发育异常的一系列疾病,多为胚胎发育过程中基因突变和环境因素等影响所致,据统计,CAKUT患病率达6‰,约占出生缺陷的20～30%。肾积水是CAKUT最常见的类型,部分CAKUT如先天性肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）及尿道瓣膜症（PUV）可仅表现为肾积水。针对早期筛查的CAKUT患儿发生发展的前瞻性队列报道较少。目的:探讨儿童先天性肾脏和
【基金项目】
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中山市社会公益科技研究项目（编号2019SYF02）；
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先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是肾脏、输尿管、膀胱和尿道发育异常的一系列疾病,多为胚胎发育过程中基因突变和环境因素等影响所致,据统计,CAKUT患病率达6‰,约占出生缺陷的20～30%。肾积水是CAKUT最常见的类型,部分CAKUT如先天性肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）及尿道瓣膜症（PUV）可仅表现为肾积水。针对早期筛查的CAKUT患儿发生发展的前瞻性队列报道较少。目的:探讨儿童先天性肾脏和尿路畸形的发病情况和早期筛查意义并随访其生后变化,为制订相关跟踪体系和干预措施提供依据。方法:本研究为单中心前瞻性队列研究1.研究对象:2019年8月至2020年7月在中山市博爱医院产科出生1周内的新生儿。2.研究方法:（1）对研究期间在该院产科出生的1周内新生儿进行前瞻性连续性纳入泌尿系超声筛查;（2）对比其出生前胎儿宫内三维超声,比较宫内外CAKUT阳性率及其生后变化;（3）对符合CAKUT标准者进行随访,分析生后1～3个月、3～6个月的变化及并发症情况。3.统计学方法:采用SPSS 22软件进行统计分析,计数资料采用构成比/率表示,组间比较采用χ2检验,感染率用95%的置信区间表示,当P<0.05时,差异有统计学意义。结果:1、总体筛查情况:2019年8月至2020年7月在中山市博爱医院产科出生6762例,实际共筛查出生一周内新生儿4877例,筛查率72.12%,信息记录完整新生儿4811例,筛查出早期CAKUT阳性者268例,阳性率5.57%,男172例,女96例,男女之比1.79:1（χ2=248.306,P<0.05）,以肾积水最常见,共248例,占92.54%,其他较常见CAKUT依次是重复肾7例、肾或输尿管囊肿6例和肾缺如3例。2、肾积水筛查阳性情况:筛查阳性率5.15%,男164例,女84例;轻度213例、中度19例、重度16例;左侧165、双侧48例、右侧34例。213例（85.89%）为生后新发现;宫内超声检查阳性111例,其中76例（68.47%）生后一周内筛查肾盂分离消失,宫内阳性率为2.30%（111/4811）,与生后筛查阳性率5.15%比较有显著差异,差异有统计学差异（χ2=99.408,P<0.05）。3、肾积水变化:①生后1～3个月,消失125例,好转37例,维持原状61例,加重18例中轻度占16例,尿路感染（UTI）7例;消失和好转共占65.32%,加重7.26%。②生后3～6个月,消失170例,好转20例,维持原状35例,加重4例均为轻度,UTI 15例,其中3例为第二次感染;③自发消失68.55%均为轻度和中度肾积水者;16例重度肾积水和4例轻度加重者行MRU或CTU检查发现UJPO15例和PUV1例;无单侧发展为双侧者。4、合并症:随访过程中7.66%（19/248）并发UTI,男13例,女6例,与正常婴儿UTI发生率3.3%比较有差异（95%CI:4.4%～11%）;生后1～3个月并发UTI 7例,分别为轻、重度肾积水各5例和2例,生后3～6个月并发UTI 15例,分别为轻、重度肾积水各12例和3例,其中3例为二次感染;轻度肾积水者5.64%（14/213）,重度肾积水31.25%（5/16）,两者间的差异有统计学意义（χ2=411.776,P<0.05）。19 例 UTI 中行 MCU 检查 13 例,确诊 VUR7 例,男 5例、女2例,均为轻度肾积水者,Ⅱ级2例、Ⅲ级3例、Ⅳ级2例。5、治疗:19例合并UTI者需抗生素治疗,其中5例Ⅲ级及以上VUR需小剂量抗生素长期预防;12例重度肾积水外科手术后好转,重度肾积水、肾盂分离加重和并发症患者进行eGFR检查均正常。结论:新生儿早期CAKUT筛查阳性率为5.57%,以肾积水最常见,阳性率为5.15%,生后超声筛查阳性率明显高于宫内筛查。68.5%轻中度肾积水生后6月内自发消失,重度及随访中加重的轻中度肾积水多为病理性梗阻。肾积水婴儿并发UTI比率高于普通婴儿。
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