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目的：探讨四川南部汉族人群血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C基因多态性的分布及其与慢性肾衰竭的相关性。
方法：选取四川南部汉族81例慢性肾小球肾炎致慢性肾衰竭患者为病例组，并依据其估计肾小球滤过滤(eGFR)分为病例1组(eGFR：15～59ml/min/1.73m2)和病例2组(eGFR<15ml/min/1.73m2)。随机选取同地区75例健康献血者为对照组。运用聚合酶链反应—限制性内切酶片断长度多态性技术(Polymerase chain reaction and restrictionlength polymorphism，PCR-RFLP)检测各组人群中AT1R基因多态性。将对照组的该基因多态性分布与来自文献报道的不同民族、地区正常人群中等位基因频率相比较。SPSS 13.0软件进行统计学分析。
结果：各组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。对照组人群中A、C等位基因频率分别为0.967、0.033，与浙江、昆明汉族及日本人群比较差异无统计学意义(P>0.05)；与浙江畲族、波兰、意大利及巴西等人群等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。病例组与对照组的AA、AC基因型频率分别为0.877、0.123和0.933、0.067，两组之间AA、AC基因型频率比较无显著性差异(P>0.05)；病例组中A、C等位基因频率分别为0.938、0.062，与对照组等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05)。病例组中病例1组、病例2组AA、AC基因型频率分别是0.889、0.111和0.873、0.127，A、C等位基因频率分别为A0.944、C0.056和A0.937、C0.063，基因型频率、等位基因频率分别与对照组比较无显著差异(P>0.05)。病例组伴高血压与病例组不伴高血压的C等位基因频率(0.065、0.053)分别与对照组的C等位基因频率0.033比较均无显著性差异(P>0.05)。病例组伴高血压、病例组不伴高血压及对照组的C等位基因频率呈降低趋势但未达统计学差异。
结论：四川南部汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征。四川南部汉族人群中AT1R A1166C基因多态性与慢性肾小球肾炎致慢性肾衰竭的发生、发展可能无相关性。