【摘 要】
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目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者基因突变的特征及对预后的意义。方法:回顾性收集新疆医科大学第一附属医院2017年1月至2020年12月就诊的MDS患者210例,采用二代测序技术检测MDS相关的34种突变基因,统计各基因突变的发生率,分析基因突变与年龄、血常规、骨髓原始细胞比例、疾病亚型、修订的国际预后积分系统(IPSS-R)等的关系,并
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目的:探讨骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）患者基因突变的特征及对预后的意义。方法:回顾性收集新疆医科大学第一附属医院2017年1月至2020年12月就诊的MDS患者210例,采用二代测序技术检测MDS相关的34种突变基因,统计各基因突变的发生率,分析基因突变与年龄、血常规、骨髓原始细胞比例、疾病亚型、修订的国际预后积分系统（IPSS-R）等的关系,并探讨基因突变对预后的意义。结果:1.共142例（67.6%）发生基因突变,突变发生率由高到低排列为ASXL1（20.48%）;TET2（17.14%）;U2AF1（14.29%）;DNMT3A（11.9%）;TP53（10.48%）;RUNX1（10.00%）;SF3B1（8.1%）;BCOR（8.1%）;NF1（7.1%）;EZH2（5.2%）。按基因所属功能组,突变发生率由高到低排列为表观遗传相关基因（40.0%）、剪接子相关基因（27.1%）、转录因子（16.7%）、信号传导相关基因（13.8%）和细胞周期与凋亡相关基因（13.8%）。2.ASXL1、TP53、RUNX1基因在≥50岁患者的突变发生率均高于<50岁患者（P均<0.05）;表观遗传相关基因突变发生率随年龄增加而升高（P=0.040）。3.基因突变组的骨髓原始细胞比例高于基因未突变组（P<0.001）。4.不同亚型的基因突变发生率不同;SF3B1突变多出现在MDS-RS亚型;EB-1、EB-2亚型携带≥3个突变的比例明显高于SLD、MLD和RS亚型（P<0.001）。5.IPSS-R较高危组的基因突变发生率高于IPSS-R较低危组（P=0.001）;TP53、BCOR、NF1基因在较高危组中的突变发生率均高于较低危组（P均<0.05）。6.TP53突变组OS低于未突变组（P<0.001）;SF3B1突变组OS较未突变组延长（P=O.018）;突变数目越多,OS越短（P=0.004）。结论:MDS患者发生常见基因突变如下:ASXL1、TET2、U2AF1、DNM T3A、TP53、RUNX1、SF3B1、BCOR、NF1、EZH2。突变最常涉及表观遗传和剪接子相关基因。基因突变与临床特征及预后有密切关系。
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