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目的:本研究旨在探讨环氧化酶-2(Cyclooxygenase-2,COX-2)基因的rs20417、rs689466位点多态性与帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法:使用病例对照的研究方法,收集225例PD患者及231例年龄、性别相匹配的健康对照组的外周血并提取DNA,利用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法测定COX-2基因rs20417、rs689466位点序列,从而进行多态性分析。结果:PD组COX-2基因rs20417位点测序后发现GG型196例、CG型29例,未发现CC型,G等位基因频率为93.6%,C等位基因频率为6.4%,对照组COX-2基因rs20417位点测序后发现GG型207例、CG型24例,未发现CC型,G等位基因频率为94.8%,C等位基因频率为5.2%,PD组及对照组基因型分布及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步分层分析,PD组与对照组在年龄、性别、病情严重程度亚组间rs20417位点基因型分布以及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);PD组COX-2基因rs689466位点测序后发现TT型107例、CT型87例、CC型31例,T等位基因频率为66.9%,C等位基因频率为33.1%,对照组COX-2基因rs689466位点测序后发现TT型84例、CT型102例、CC型45例,T等位基因频率为58.4%,C等位基因频率为41.6%,PD组及对照组基因型分布及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步分层分析,PD组与对照组在年龄、病情严重程度亚组间等位基因频率对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:COX-2基因rs20417位点在PD组与对照组间基因型分布及等位基因频率无明显差异,此位点与PD的发生可能无相关性;而rs689466位点PD组与对照组在基因型分布与等位基因频率比较有统计学意义,年龄、病情严重程度在等位基因频率的比较有统计学意义,提示rs689466位点的多态性可能与PD的发生发展相关,并且携带T等位基因患PD的风险更高。